پژوهشگران با ساخت نخستین مدل ارگانوئیدی بیماری نادر صرع ناشی از جهش ژن UBA5، موفق شدند ناهنجاری‌های رشد مغزی، به‌ویژه در نورون‌های GABAergic، را شناسایی کرده و نشان دهند که تقویت عملکرد نسخه‌ی نیمه‌فعال ژن می‌تواند روشی بالقوه برای درمان باشد. […]
یک پژوهش بین‌المللی به سرپرستی دانشمندان دانشگاه UCL و مرکز UTHealth Houston نشان می‌دهد که برخی تغییرات ژنتیکی رایج در انسان می‌توانند زمینه‌ساز مقاومت دارویی در مبتلایان به صرع کانونی باشند. این یافته که با بررسی بیش از ۶۸۰۰ فرد مبتلا به صرع به دست آمده، نشان می‌دهد ژن‌های CNIH3 و WDR26 در کاهش اثربخشی داروهای ضدتشنج نقش دارند و می‌توانند از همان ابتدای تشخیص بیماری، راهنمایی برای پیش‌بینی پاسخ به درمان و طراحی رویکردهای درمانی شخصی‌سازی‌شده باشند. […]
ژنتیک بالینی