توالی‌یابی ژنومی نوزادان

پژوهشگران سامانه سلامت Mass General Brigham با بررسی ۲۷ برنامه غربالگری ژنومی نوزادان (NBSeq) دریافتند که انتخاب ژن‌ها در این برنامه‌ها بسیار متغیر است و تنها ۱.۷٪ ژن‌ها در اکثر برنامه‌ها مشترک‌اند. آن‌ها با استفاده از Machine learning، مدلی توسعه دادند که با تحلیل ۱۳ عامل کلیدی از جمله شواهد درمانی و حضور بیماری در فهرست‌های غربالگری رسمی، می‌تواند انتخاب ژن‌ها را به‌طور دقیق پیش‌بینی کرده و بر اساس داده‌های جدید و نیازهای منطقه‌ای به‌روزرسانی شود. این مدل گامی مهم در جهت استانداردسازی و بهینه‌سازی غربالگری ژنتیکی نوزادان در سطح بین‌المللی به‌شمار می‌آید. […]