دکتر سعید رضا غفاری در واکنش به انتشار مصاحبه ایشان در روزنامه ایران با تیتر ” ورود نوزاد معلول به این دنیا ممنوع” اظهار داشت که این نقل قول اساسا نادرست است. وی ضمن تاکید […]
بر اساس ماده ۷۵ قانون برنامه پنج ساله ششم توسعه کلیه متقاضیان ازدواج باید گواهی انجام غربالگری در شبکه های بهداشت و درمان را به منظور شناسایی ازدواجهای پر خطر از نظر بروز اختلالات ژنتیکیبه دفاتر ازدواج ارائه نمایند. […]
آزمایش ژنتیکی نوعی آزمون پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها، یا پروتئین ها را شناسایی می کند. […]
در این مطالعه ۵ برند معروف تجاری مورد بررسی قرار گرفتند هر ۵ برند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند. سه برند تجاری معروف در زنان غیر باردار اعلام کردند که جنین سالم و دختر است. دو برند دیگر به درستی اعلام کردند که سهم جنین کافی برای اظهار نظر وجود ندارد. این مطالعه نشان می دهد می بایست آزمایشات NIPT تحت نظارت دقیق تر قرار گیرند و به علاوه تعیین فراکشن جنینی به نوع پلتفرم ان جی است مرتبط نیست. […]
بررسی بیش از شصت هزار نمونه تومور نشان داده است تنها درصد اندکی از آن ها ویژگی شاخص مشترک دارند ولذا تولید واکسن درمانی همگانی سرطان لااقل با دانش امروز غیر ممکن بنظر می رسد و باید شیوه های هدفمند و شخصی را مد نظر قرار داد. […]
در این شیوه نامه توصیه شده است که در گزارش مربوط به یافته های بررسی تعیین توالی در بیماری های تک ژنی با الگوی انتقال مندلی از استاندارد خاص نام گذاری در ۵ گروه به […]
دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری
سخنرانان و اعضا پنل متخصصین ژنتیک و نورولوژی: دکتر شروین بدو- دکتر حسن تنکابنی- دکتر توسلی- دکتر علیرضا رضایی- دکتر مریم رفعتی- دکتر وحید رضا یاسایی
زمان: ۳۰-۸ تا ۱۲
مکان: مرکز درمان ابن سینا- خیابان شریعتی نبش یخچال […]
این سوال در یکی از گروه های تلگرامی مطرح شده بود و به دلیل اهمیت به اختصار پاسخ داده می شود. اگر تفسیر داده های کیو اف بر مبنای پروتوکل های استاندارد باشد، چنین چیزی ممکن […]
در این سمینار قسمت دوم گزارش دو سال تجربه انجام NGS در داخل ایران ارائه می شود. قسمت اول که در سمینار ۹۸ موارد جالب تشخیص بیماری های متابولیک ارثی مطرح شد که مورد استقبال […]
نتایج آزمایشها تحت تاثیر متغیرهای گوناگونی است که شناسایی آنها و بدنبال آن استاندارد نمودن روشهای آزمایشگاهی جهت تفسیر و استفاده بهینه از دادههای آزمایشگاهی ضروری است. این متغیرها شامل مراحل قبل از، حین و پس از آزمایش میباشند. در سالهای اخیر با توجه به تاکید بر اجرای روشهای کنترل کیفی در کلیه بخشهای آزمایشگاه در مرحله حین آزمایش و بهدنبال آن برگزاری دورههای آموزشی در این خصوص، خطاهای حین آزمایش به حداقل رسیده است و لذا تاثیر متغیرهای قبل و بعد از آزمایش بسیار پررنگ شده است […]
ژنتیک بالینی