دکتر سعید رضا غفاری در واکنش به انتشار مصاحبه ایشان در روزنامه ایران با تیتر ” ورود نوزاد معلول به این دنیا ممنوع” اظهار داشت که این نقل قول اساسا نادرست است. وی ضمن تاکید […]
بر اساس ماده ۷۵ قانون برنامه پنج ساله ششم توسعه کلیه متقاضیان ازدواج باید گواهی انجام غربالگری در شبکه های بهداشت و درمان را به منظور شناسایی ازدواجهای پر خطر از نظر بروز اختلالات ژنتیکیبه دفاتر ازدواج ارائه نمایند. […]
آزمایش ژنتیکی نوعی آزمون پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها، یا پروتئین ها را شناسایی می کند. […]
در این مطالعه ۵ برند معروف تجاری مورد بررسی قرار گرفتند هر ۵ برند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند. سه برند تجاری معروف در زنان غیر باردار اعلام کردند که جنین سالم و دختر است. دو برند دیگر به درستی اعلام کردند که سهم جنین کافی برای اظهار نظر وجود ندارد. این مطالعه نشان می دهد می بایست آزمایشات NIPT تحت نظارت دقیق تر قرار گیرند و به علاوه تعیین فراکشن جنینی به نوع پلتفرم ان جی است مرتبط نیست. […]
دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری
سخنرانان و اعضا پنل متخصصین ژنتیک و نورولوژی: دکتر شروین بدو- دکتر حسن تنکابنی- دکتر توسلی- دکتر علیرضا رضایی- دکتر مریم رفعتی- دکتر وحید رضا یاسایی
زمان: ۳۰-۸ تا ۱۲
مکان: مرکز درمان ابن سینا- خیابان شریعتی نبش یخچال […]
در این سمینار قسمت دوم گزارش دو سال تجربه انجام NGS در داخل ایران ارائه می شود. قسمت اول که در سمینار ۹۸ موارد جالب تشخیص بیماری های متابولیک ارثی مطرح شد که مورد استقبال […]
نتایج آزمایشها تحت تاثیر متغیرهای گوناگونی است که شناسایی آنها و بدنبال آن استاندارد نمودن روشهای آزمایشگاهی جهت تفسیر و استفاده بهینه از دادههای آزمایشگاهی ضروری است. این متغیرها شامل مراحل قبل از، حین و پس از آزمایش میباشند. در سالهای اخیر با توجه به تاکید بر اجرای روشهای کنترل کیفی در کلیه بخشهای آزمایشگاه در مرحله حین آزمایش و بهدنبال آن برگزاری دورههای آموزشی در این خصوص، خطاهای حین آزمایش به حداقل رسیده است و لذا تاثیر متغیرهای قبل و بعد از آزمایش بسیار پررنگ شده است […]
مقدمه: توجه به حفظ حقوق و رعایت کرامت انسانی مراجعین و گیرندگان خدمات آزمایشگاهها از جمله اولویتها و ضرورتهایی است که به موازات استقرار سیستمهای مدیریت کیفیت میتواند تاثیر بسزایی در افزایش رضایتمندی مراجعین و […]
سمیار ۹۹ ژنتیک بالینی: آموزش مشاوره ژنتیک – اداره ژنتیک وزارت بهداشت […]
دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد. بیماران در ۵ دسته قرار گرفته و معرفی می شوند. سیمنار بر حول بحث و پرسش و پاسخ خواهد بود. و واریانتهای اختصاصی ایرانی، رویکردهای آنالیز داده ها و مباحث بالینی مطرح خواهد شد. […]
ژنتیک بالینی