خط خبر

شیوه نامه نحوه گزارش و تفسیر واریانت های یافت شده در NGS برای بیماری های مندلی توصیه شده از سوی ACMG

در این شیوه نامه توصیه شده است که در گزارش مربوط به یافته های بررسی تعیین توالی در بیماری های تک ژنی با الگوی انتقال مندلی از استاندارد خاص نام گذاری در ۵ گروه به شکل زیر استفاده شود:

  1. بیماری زا: “pathogenic”
  2. احتمالا بیماری زا: “likely pathogenic”
  3. اهمیت نامشخص: “uncertain significance”
  4. احتمالا خوش خیم: “likely benign”
  5. خوش خیم: “benign”

علاوه بر این توصیه می شود تا از مبانی داده های جمعیتی، ابزارهای بیوانفورماتیک، تفسیرهای بالینی، و سایر ابزارهای مناسب در بهبود کیفیت آنالیز داده ها استفاده شود. ضمنا توصیه میشود تا ضوابط نظارتی بررسی های آزمایشگاهی به صورت اختصاصی برای بررسی داده های ژنومیک مورد بازبینی قرار گیرد و نتایج تنها توسط متخصص ژنتیک مورد تایید مراجع نظارتی تفسیر و گزارش شود.

برای رویت و دانلود فایل اینجا را کلیک کنید:

سایت ACMG