مطالعه‌ای جدید نشان داده است که سلول‌های ایمنی در ریه بیماران مبتلا به بیماری انسدادی مزمن ریه (COPD)، مقادیر بسیار بیشتری از ذرات کربن شبیه دوده را در خود جمع می‌کنند، حتی بیشتر از افرادی که سیگار می‌کشند اما مبتلا به COPD نیستند. این تجمع غیرطبیعی می‌تواند موجب التهاب و کاهش عملکرد ریوی شود. […]
پژوهشگران مؤسسه ترنر برای نخستین بار نقش خانواده پروتئین‌های ZFP36 ــ از دسته پروتئین‌های متصل‌شونده به RNA ــ را در سلول‌های T تنظیمی (Tregs) توصیف کرده‌اند. این سلول‌ها برای حفظ تعادل سیستم ایمنی و جلوگیری از بیماری‌های خودایمنی ضروری‌اند. یافته‌ها نشان می‌دهند که حذف این پروتئین‌ها موجب التهاب مزمن و اختلال در تنظیم پاسخ‌های ایمنی می‌شود و چشم‌انداز تازه‌ای برای درک التهاب وابسته به افزایش سن فراهم می‌کند. […]
مطالعه‌ای پیشگامانه به رهبری دانشگاه UCSF نشان می‌دهد که تزریق دارو به مایع آمنیوتیک می‌تواند از پیشرفت بیماری تحلیل عضلانی نخاعی (SMA) در دوران جنینی جلوگیری کند. این روش نه‌تنها بی‌خطر بوده، بلکه درمانی مؤثر را برای این بیماری عصبی ژنتیکی فراهم کرده و راه را برای کارآزمایی‌های بالینی در انسان هموار می‌سازد. […]
مطالعه‌ای تازه از محققان دانشگاه UCL نشان می‌دهد که ژن‌های والدین-حتی ژن‌هایی که به صورت مستقیم از والدین به فرزندانشان منتقل نمی‌شوند- می‌توانند از طریق تأثیر بر محیط تربیتی، نقش مهمی در موفقیت تحصیلی و سلامت روان کودکان ایفا کنند. این پدیده با عنوان پرورش ژنتیکی (genetic nurture) شناخته می‌شود و تأکید دارد که ترکیب پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی در رشد کودک دخیل هستند، نه صرفاً وراثت مستقیم. […]
هدایت رویکردهای درمانی نباید صرفاً به دنبال کاهش هزینه‌ها باشد، بلکه باید هدف اصلی افزایش کیفیت مراقبت و بهبود نتایج بالینی باشد. تطبیق سیاست‌های اقتصادی با آمارهای علمی و تجربیات بالینی، همانند پلی است که میان دنیاهای متفاوت – دنیای ایده‌آل دستورالعمل‌های استاندارد و دنیای واقعی بیماران – گذر پیدا کند. این تعامل، نشان‌دهندهٔ رشد و تکامل یک سیستم بهداشتی نوین و پاسخگویی به فراز و نشیب‌های طبیعت انسانی است. […]
پژوهشگران دانشگاه لیورپول با استفاده از روش‌های توالی‌یابی متاژنومیک و متاترانسکریپتومیک توانستند مواردی از عفونت روده‌ای را شناسایی کنند که در روش‌های سنتی از قلم می‌افتند. این روش‌ها نه‌تنها عوامل بیماری‌زا، بلکه عملکرد ژن‌های فعال آن‌ها را در روده بیماران مشخص کردند. یافته‌ها مسیر نوینی را در تشخیص سریع‌تر و دقیق‌تر بیماری‌های گوارشی می‌گشایند. […]
پژوهشگران برای نخستین‌بار از هوش مصنوعی مولد برای طراحی توالی‌های مصنوعی DNA استفاده کرده‌اند که می‌توانند بیان ژن را در سلول‌های سالم پستانداران با دقت بالا کنترل کنند. این فناوری امکان روشن یا خاموش‌کردن ژن‌ها را فقط در انواع خاصی از سلول‌ها فراهم می‌کند و می‌تواند مسیرهای نوینی برای ژن‌درمانی هدفمند و دقیق بگشاید. […]
مطالعه‌ای در Nature نشان می‌دهد که با افزایش سن، تعداد کمی از سلول‌های بنیادی خون‌ساز بر بقیه غلبه می‌کنند و تنوع کلون‌ها کاهش می‌یابد؛ این پدیده می‌تواند به التهاب مزمن در سالمندی و بیماری‌های مرتبط منجر شود. محققان با روشی نوین به نام EPI-Clone توانستند مسیرهای کلون‌های خون را بدون دستکاری ژنتیکی ردیابی کنند و به راهی نو برای تشخیص زودهنگام پیری ناسالم و طراحی درمان‌های جوان‌سازی برسند. […]
یک مطالعه بزرگ ژنتیکی نشان داد که اگرچه سطح بسیاری از پروتئین‌ها میان زنان و مردان متفاوت است، تفاوت‌های ژنتیکی تنها بخش کوچکی از این اختلافات را توضیح می‌دهند. این یافته‌ها بر لزوم بررسی عوامل غیربیو‌لوژیکی مانند شرایط اجتماعی و سبک زندگی در مطالعات سلامت جنسیتی تأکید دارد. […]
مطالعه‌ای از مؤسسه سالک نشان داده است که گیرنده‌های مرتبط با استروژن (ERRs) نقش حیاتی در رشد و فعالیت میتوکندری‌های عضلات دارند و می‌توانند هدف درمانی مؤثری برای بازیابی متابولیسم انرژی در بیماری‌هایی نظیر دیستروفی عضلانی و اختلالات متابولیکی باشند. به‌ویژه، فعال‌سازی گیرنده ERRα که می‌تواند با ژن‌های انرژی‌زای میتوکندری تعامل مستقیم داشته باشد، نویدبخش توسعه داروهایی برای درمان خستگی عضلانی و بهبود عملکرد عضلات در افراد ناتوان از انجام ورزش است. […]
ژنتیک بالینی