مؤسسه Broad با همکاری Roche Sequencing Solutions و بیمارستان کودکان بوستون موفق شد عنوان رسمی رکورد سریع‌ترین روش توالی‌یابی DNA را از کتاب رکوردهای گینس دریافت کند. در این دستاورد، توالی‌یابی کامل ژنوم انسان به همراه تحلیل آن در کمتر از ۴ ساعت به پایان رسید؛ رکوردی که مرزهای فعلی ژنومیک بالینی را جابه‌جا می‌کند.
چرا این رکورد اهمیت دارد؟
در محیط‌های حساس مانند مراقبت‌های ویژه نوزادان (NICU)، زمان یک عامل حیاتی است. بسیاری از نوزادان با بیماری‌های ژنتیکی ناشناخته بستری می‌شوند و تأخیر در تشخیص می‌تواند به معنی از دست دادن فرصت درمان یا انجام آزمایش‌های تهاجمی غیرضروری باشد.
تا پیش از این، فرآیند توالی‌یابی و تحلیل ژنوم به چند روز زمان نیاز داشت. رکورد جدید نشان می‌دهد که می‌توان این زمان را به کمتر از یک روز، و حتی کمتر از ۸ ساعت (از نمونه‌گیری تا گزارش نهایی)، کاهش داد. این دستاورد می‌تواند به معنای آغاز یک انقلاب در پزشکی دقیق باشد.
فناوری مورد استفاده: SBX و بهینه‌سازی جریان کاری
۱. آماده‌سازی سریع نمونه
در این پروژه، مراحل استخراج DNA و آماده‌سازی کتابخانه (library prep) بهینه‌سازی شدند تا زمان حداقلی برای ورود نمونه به مرحله توالی‌یابی نیاز باشد.
۲. فناوری توالی‌یابی SBX
پروتوتایپ فناوری SBX (Sequencing by Expansion) ساخت شرکت Roche، امکان تولید داده‌های ژنومی را در زمان بسیار کوتاه فراهم کرد. در برخی موارد، داده‌های خام ژنوم و تغییرات ژنی در کمتر از ۴ ساعت آماده شدند.
۳. تحلیل بیوانفورماتیکی سریع
محققان از خطوط کاری (pipeline) پیشرفته و الگوریتم‌های خودکار استفاده کردند تا تغییرات ژنی به سرعت شناسایی و دسته‌بندی شوند.
۴. هماهنگی تیمی
کلید موفقیت این پروژه، انتقال سریع بین مراحل آزمایشگاهی و بیوانفورماتیکی بود؛ به‌گونه‌ای که هیچ زمان مرده‌ای بین مراحل باقی نماند.
چالش‌ها و محدودیت‌ها
- مقیاس‌پذیری: این آزمایش در شرایط کنترل‌شده انجام شده و باید در بیمارستان‌های متعدد بازتولید شود.
- تفسیر تغییرات ژنی: حتی با داده سریع، تفسیر بالینی نیازمند پایگاه داده‌های جامع و دانش تخصصی است.
- زیرساخت و هزینه‌ها: تجهیز آزمایشگاه‌ها به فناوری‌های سریع و ایجاد توان محاسباتی پیشرفته، هزینه‌بر است.
- حریم خصوصی داده‌ها: تولید سریع حجم انبوه داده‌های ژنومی، نگرانی‌های اخلاقی و امنیتی ایجاد می‌کند.
- تأییدیه‌های بالینی: برای ورود به جریان مراقبتی، نیاز به مجوزها و استانداردهایی مانند CLIA وجود دارد.
پیامدهای بالقوه برای آینده پزشکی
- تشخیص سریع بیماری‌های ژنتیکی نادر در نوزادان
- کاهش آزمایش‌های اضافی و تصمیم‌گیری دقیق‌تر درمانی
- به‌کارگیری پزشکی شخصی حتی در شرایط اورژانسی
- گسترش کاربرد ژنومیک به ICU بزرگسالان و اورژانس‌ها
- کاهش هزینه‌های کلی سلامت در درازمدت
نتیجه‌گیری
دستیابی به توالی‌یابی کل ژنوم انسان و تحلیل آن در کمتر از ۴ ساعت، یک نقطه عطف در تاریخ ژنومیک است. این موفقیت نشان می‌دهد که آینده‌ای نزدیک، آزمایش ژنومی می‌تواند بخشی از روال روزمره مراقبت‌های پزشکی در بیمارستان‌ها شود.
با این حال، مسیر تا تجاری‌سازی و استفاده گسترده، نیازمند رفع چالش‌های فنی، اخلاقی و اقتصادی است. اما بدون تردید، این رکورد جدید نشانه‌ای روشن از آینده‌ای است که در آن ژنومیک سریع و دقیق به عنوان ابزاری حیاتی در پزشکی مدرن حضور خواهد داشت.
