مشخصات بيمارى
نقص در آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز (PAH) باعث عدم تحمل نسبت به دريافت خوراكى فنيل آلانين (از اسيد آمينه هاى ضرورى) شده و طيف وسيعى از اختلالات شامل فنيل كتونورى (PKU)، هيپر فنيل آلانينمى غير PKU(non-PKU HPA) و فنيل كتونورى واريانت (غير كلاسيك) را شامل ميشود. فنيل كتونورى كلاسيك در اثر نقص كامل يا تقريباً كامل فعاليت آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز ايجاد می شود.دراين بيماران (كودكان) اگر دريافت فنيل آلانين از طریق رژیم غذایی محدود نشود ايجاد ناتوانى ذهنى شديد و غير قابل برگشت اجتناب ناپذير است اما در مورد هيپر فنيل آلانينمى غير PKU در صورت عدم درمان خطر ايجاد اختلالات شناختى بسيار كمتر است.
آزمايش/تشخيص
نقص فنيل آلانين هيدروكسيلاز تقريباً در ١
