بررسی داده‌های بالینی از مطالعه ASPREE در زمینه ژنتیک، آهن و زوال عقل
نقش ژنتیک در زوال عقل: تمرکز بر واریانت H63D
محققان دریافتند که دارا بودن دو نسخه از واریانت H63D در ژن HFE، خطر ابتلا به زوال عقل را در مردان بیش از دو برابر می‌کند. این در حالی است که همین ویژگی ژنتیکی در زنان چنین اثری ندارد.
ژن HFE برای تنظیم سطح آهن در بدن حیاتی است. گونه‌ی H63D از این ژن، در حدود یک نفر از هر ۳۶ نفر (دارای دو نسخه) دیده می‌شود، در حالی که یک نسخه از آن در حدود یک‌سوم افراد وجود دارد که خطر سلامتی جدی به همراه ندارد.
داده‌های مطالعه ASPREE: گنجینه‌ای برای بررسی سالمندی
یافته‌ها بر اساس داده‌های به‌دست‌آمده از کارآزمایی بالینی ASPREE به‌دست آمد؛ مطالعه‌ای بزرگ شامل بیش از ۱۹،۰۰۰ فرد مسن در استرالیا و ایالات متحده.
این مطالعه در اصل برای ارزیابی مزایا و معایب مصرف روزانه آسپرین با دوز پایین طراحی شده بود، اما با تولید داده‌های جامع، اکنون به ابزاری برای پژوهش در حوزه‌های مختلف پزشکی سالمندی تبدیل شده است.
مکانیسم احتمالی: فراتر از آهن خون
گرچه انتظار می‌رفت تغییرات در سطح آهن خون، عامل افزایش خطر زوال عقل در مردان باشد، اما یافته‌ها هیچ ارتباط مستقیمی بین میزان آهن و خطر زوال عقل نیافتند.
به‌گفته‌ی محققان، این موضوع به احتمال دخالت مکانیسم‌های دیگر مانند التهاب‌های عصبی یا آسیب سلولی ناشی از آهن مازاد اشاره دارد.
پیامدهای بالینی و پیشنهاد برای غربالگری
پروفسور جان اُلینیک (Curtin Medical School) پیشنهاد می‌کند که:”با توجه به نتایج، شاید لازم باشد آزمایش ژن HFE در مردان گسترده‌تر انجام شود، نه فقط در موارد مشکوک به هموکروماتوز.”
او تاکید دارد که اگرچه نمی‌توان این گونه ژنتیکی را تغییر داد، اما درک بهتر مسیرهای مغزی درگیر می‌تواند راه را برای درمان‌های مؤثرتر هموار کند.
گام به سوی پزشکی شخصی‌سازی‌شده
پروفسور پل لاکاز از دانشگاه موناش نیز تأکید کرد که یافته‌ها می‌توانند به توسعه‌ی راهکارهای پیشگیری و درمانی هدفمند کمک کنند، به‌ویژه برای مردانی که دارای دو نسخه از H63D هستند. “در حال حاضر، بیش از ۴۰۰،۰۰۰ استرالیایی با زوال عقل زندگی می‌کنند که حدود یک‌سوم آنها مرد هستند. شناخت عوامل ژنتیکی می‌تواند انقلابی در درمان این بیماری ایجاد کند.”
همکاری بین‌المللی برای سلامت جهانی
این مطالعه نمونه‌ای درخشان از همکاری موفق میان مؤسسات پژوهشی استرالیایی است که توانسته‌اند با استفاده از داده‌های مشترک، به یافته‌هایی ارزشمند در حوزه بیماری‌های مغزی برسند.
منبع:
Haemochromatosis Genotypes and Incident Dementia in a Prospective Study of Older Adults. Neurology, 2025; 104 (12) DOI: 10.1212/WNL.0000000000213743
تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش
تأیید و نظارت: فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک
