بیماری ژنتیکی

اخبار

سندرم مارفان و افزایش خطر اختلالات مغزی

تیر ۲۵, ۱۴۰۴ فائزه محمدهاشم دیدگاه‌ها برای سندرم مارفان و افزایش خطر اختلالات مغزی بسته هستند

مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که سندرم مارفان فراتر از عوارض قلبی، سلامت مغز را نیز تهدید می‌کند. التهاب مزمن ناشی از این بیماری می‌تواند خطر بروز آسیب مغزی و اختلالات عصبی را در طول زندگی افزایش دهد. یافته‌ها مسیر را برای درمان‌های شخصی‌سازی‌شده بر اساس سن و جنسیت هموار می‌کنند. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

درمان پیش از تولد بیماری‌های ژنتیکی با تزریق دارو به مایع آمنیوتیک

تیر ۱۰, ۱۴۰۴ فائزه محمدهاشم دیدگاه‌ها برای درمان پیش از تولد بیماری‌های ژنتیکی با تزریق دارو به مایع آمنیوتیک بسته هستند

مطالعه‌ای پیشگامانه به رهبری دانشگاه UCSF نشان می‌دهد که تزریق دارو به مایع آمنیوتیک می‌تواند از پیشرفت بیماری تحلیل عضلانی نخاعی (SMA) در دوران جنینی جلوگیری کند. این روش نه‌تنها بی‌خطر بوده، بلکه درمانی مؤثر را برای این بیماری عصبی ژنتیکی فراهم کرده و راه را برای کارآزمایی‌های بالینی در انسان هموار می‌سازد. […]