اخبار

هک DNA؛ تهدیدی نوظهور برای آینده پزشکی و امنیت زیستی

یک مطالعه جامع هشدار می‌دهد که فناوری توالی‌یابی نسل جدید DNA (NGS)، که زیربنای بسیاری از پیشرفت‌های پزشکی و زیست‌فناوری است، به دلیل آسیب‌پذیری‌های سایبری می‌تواند هدف حملات هکری قرار گیرد. محققان تأکید می‌کنند که سوءاستفاده از داده‌های ژنتیکی می‌تواند پیامدهایی فراتر از نقض حریم خصوصی داشته باشد و امنیت علمی و ملی را به خطر بیندازد. این مطالعه خواستار اقدام فوری، همکاری میان‌رشته‌ای و توسعه‌ی پروتکل‌های امنیتی نوین برای محافظت از اطلاعات ژنومی شد.

[…]

آموزش بیماران و خانواده ها

لزوم توجه بیشتر به کنترل کیفی آزمایشات (NIPT, Cell Free Fetal DNA) در کیت های تجاری معروف

در این مطالعه 5 برند معروف تجاری مورد بررسی قرار گرفتند هر 5 برند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند. سه برند تجاری معروف در زنان غیر باردار اعلام کردند که جنین سالم و دختر است. دو برند دیگر به درستی اعلام کردند که سهم جنین کافی برای اظهار نظر وجود ندارد. این مطالعه نشان می دهد می بایست آزمایشات NIPT تحت نظارت دقیق تر قرار گیرند و به علاوه تعیین فراکشن جنینی به نوع پلتفرم ان جی است مرتبط نیست.

[…]

شیوه نامه و دستورالعمل ها

شیوه نامه نحوه گزارش و تفسیر واریانت های یافت شده در NGS برای بیماری های مندلی توصیه شده از سوی ACMG

در این شیوه نامه توصیه شده است که در گزارش مربوط به یافته های بررسی تعیین توالی در بیماری های تک ژنی با الگوی انتقال مندلی از استاندارد خاص نام گذاری در 5 گروه به […]
اخبار

سمینار فردا: گزارش دو ساله اولین تجربه NGS در داخل ایران- قسمت اول: بیماری های متابولیک ارثی

دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار 98 ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد. بیماران در 5 دسته قرار گرفته و معرفی می شوند. سیمنار بر حول بحث و پرسش و پاسخ خواهد بود. و واریانتهای اختصاصی ایرانی، رویکردهای آنالیز داده ها و مباحث بالینی مطرح خواهد شد.

[…]

اخبار

سمینار 98 ژنتیک بالینی- نتایج دو ساله اولین تجربه راه اندازی NGS در ایران: با محوریت معرفی بیماران متابولیک ارثی

اين سمينار پنجشنبه 16 دی ماه از ساعت 8:30 صبح در سالن اجتماعات مركز درمان ناباروري ابن سينا (خيابان شريعتي، نبش يخچال) برگزار می شود.
طبق روال معمول اين سمينارها همكاران باليني و متخصصين ژنتيك جهت بحث درباره تكنيك هاي جديد بويژه NGS حضور دارند. قرار است تعدادي كيس با تشخيص بيماري متابوليك ارثي كه براي آنها اگزوم سكونسينگ انجام شده ارائه شوند و يافته هاي حاصل از NGS با يافته هاي باليني تطابق داده شده و مورد بحث قرار گيرند. در واقع اين موارد از سويي نشان دهنده اهميت اقدامات باليني و آزمايشگاهي معمول جهت كمك به تفسير يافته هاي اگزوم هستند و از سوي ديگر نشان مي دهند كه گاهي به دليل غير اختصاصي بودن يافته هاي باليني تشخيص صرفا از طريق تكنيك هاي جامع اينچنيني امكان پذير خواهد بود.

[…]

سخنراني

سمينار 97 ژنتیک باليني: تجربه PGS با روش NGS ژنوميك در ايران.

این سمینار پنج شنبه 27 آبان ماه در مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار خواهد شد. در این سمینار متخصصین مختلف ژنتیک، زنان و جنین شناسی در مورد آخرین دستاوردهای داخلی و خارجی روش غربالگری […]
اسلایدهای آنلاین

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی به منظور تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و تعیین جنسیت با استفاده از تکنیک های نسل جدید تعیین توالی

نود و چهارمین سمینار ژنتیک بالینی 15 بهمن ماه 1394 مرکز درمان ابن سینا سخنران: دکتر مریم رفعتی [slideshare id=57896885&doc=drrafatisexselection4thseminarngsforslideshare941115-160204202940]