مقاله‌ای از آکادمی نورولوژی آمریکا، شواهد مربوط به درمان ژنی جدید «دلاندیستروژن موکسپارووک» برای دیستروفی عضلانی دوشن را مرور کرده است. اگرچه این روش در ژوئن ۲۰۲۴ مجوز FDA را دریافت کرده، اما اثربخشی آن در بهبود عملکرد حرکتی هنوز قطعی نیست و با عوارضی همراه است که نیازمند پایش بالینی دقیق هستند. […]
سامانه جدید ویرایش ژن evoCAST می‌تواند ژن‌های کامل را با دقت بالا وارد ژنوم انسان کند. این فناوری که از ترانسپوزون‌های باکتریایی الهام گرفته و با روش تکامل مصنوعی ارتقا یافته، نویدبخش درمان‌های دقیق و دائمی برای بیماری‌های ژنتیکی پیچیده است. […]
مطالعه‌ای تازه نشان می‌دهد که مردانی که دارای یک واریانت ژنتیکی خاص از ژن HFE هستند، دو برابر بیش از زنان در معرض ابتلا به زوال عقل قرار دارند. این یافته می‌تواند به غربالگری هدفمندتر و درمان‌های پیشگیرانه شخصی‌سازی‌شده برای مردان در معرض خطر کمک کند. […]
مطالعه‌ای جدید از KAIST نشان می‌دهد که پروتئین SLIRP مانند یک “کلید ایمنی” عمل می‌کند و پاسخ ایمنی بدن را نسبت به ویروس‌ها تنظیم می‌کند. این پروتئین می‌تواند هم در کنترل عفونت‌های ویروسی و هم در تعدیل بیماری‌های خودایمنی کاربرد داشته باشد و به‌عنوان هدفی درمانی امیدبخش مطرح شود. […]
پژوهشی جدید نشان داد ژن PPP1R3B نقش کلیدی در تعیین نوع ذخیره‌سازی انرژی در کبد ایفا می‌کند. این ژن مسیر بین ذخیره گلوکز یا چربی را هدایت کرده و با بیماری‌هایی چون دیابت نوع ۲ و کبد چرب مرتبط است. یافته‌ها می‌توانند به درمان‌های هدفمند تغذیه‌ای بر پایه ژنوم فرد کمک کنند. […]
پروژه بین‌المللی RESOLUTE، پس از یک دهه تلاش، نخستین نقشه جامع عملکردی از ناقل‌های شیمیایی (SLC) در سلول‌های انسانی را ارائه داده است. این پروژه شامل چهار مطالعه کلیدی است که تعاملات پروتئینی، نقشه‌های ژنتیکی، مسیرهای متابولیکی و پایگاه داده‌ای جامع برای این ناقل‌ها را فراهم می‌سازد و دریچه‌ای نو به سمت درمان‌های دقیق و نوآورانه می‌گشاید. […]
مطالعه‌ای جدید نشان داده است که سلول‌های ایمنی در ریه بیماران مبتلا به بیماری انسدادی مزمن ریه (COPD)، مقادیر بسیار بیشتری از ذرات کربن شبیه دوده را در خود جمع می‌کنند، حتی بیشتر از افرادی که سیگار می‌کشند اما مبتلا به COPD نیستند. این تجمع غیرطبیعی می‌تواند موجب التهاب و کاهش عملکرد ریوی شود. […]
پژوهشگران مؤسسه ترنر برای نخستین بار نقش خانواده پروتئین‌های ZFP36 ــ از دسته پروتئین‌های متصل‌شونده به RNA ــ را در سلول‌های T تنظیمی (Tregs) توصیف کرده‌اند. این سلول‌ها برای حفظ تعادل سیستم ایمنی و جلوگیری از بیماری‌های خودایمنی ضروری‌اند. یافته‌ها نشان می‌دهند که حذف این پروتئین‌ها موجب التهاب مزمن و اختلال در تنظیم پاسخ‌های ایمنی می‌شود و چشم‌انداز تازه‌ای برای درک التهاب وابسته به افزایش سن فراهم می‌کند. […]
مطالعه‌ای پیشگامانه به رهبری دانشگاه UCSF نشان می‌دهد که تزریق دارو به مایع آمنیوتیک می‌تواند از پیشرفت بیماری تحلیل عضلانی نخاعی (SMA) در دوران جنینی جلوگیری کند. این روش نه‌تنها بی‌خطر بوده، بلکه درمانی مؤثر را برای این بیماری عصبی ژنتیکی فراهم کرده و راه را برای کارآزمایی‌های بالینی در انسان هموار می‌سازد. […]
مطالعه‌ای تازه از محققان دانشگاه UCL نشان می‌دهد که ژن‌های والدین-حتی ژن‌هایی که به صورت مستقیم از والدین به فرزندانشان منتقل نمی‌شوند- می‌توانند از طریق تأثیر بر محیط تربیتی، نقش مهمی در موفقیت تحصیلی و سلامت روان کودکان ایفا کنند. این پدیده با عنوان پرورش ژنتیکی (genetic nurture) شناخته می‌شود و تأکید دارد که ترکیب پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی در رشد کودک دخیل هستند، نه صرفاً وراثت مستقیم. […]
ژنتیک بالینی