یک مطالعه بزرگ ژنتیکی نشان داد که اگرچه سطح بسیاری از پروتئین‌ها میان زنان و مردان متفاوت است، تفاوت‌های ژنتیکی تنها بخش کوچکی از این اختلافات را توضیح می‌دهند. این یافته‌ها بر لزوم بررسی عوامل غیربیو‌لوژیکی مانند شرایط اجتماعی و سبک زندگی در مطالعات سلامت جنسیتی تأکید دارد. […]
بزرگ‌ترین مطالعه ژنتیکی تاریخ در زمینه استئوآرتریت، با بررسی داده‌های نزدیک به ۲ میلیون نفر از سراسر جهان، مسیرهای ژنتیکی جدیدی را شناسایی کرده که می‌توانند به طراحی درمان‌های هدفمند یا استفاده مجدد از صدها داروی موجود برای این بیماری شایع مفصلی منجر شوند. این یافته‌ها دریچه‌ای به‌سوی پزشکی دقیق و درمان‌های فردمحور در آینده باز می‌کنند. […]
پژوهشگران با ساخت نخستین مدل ارگانوئیدی بیماری نادر صرع ناشی از جهش ژن UBA5، موفق شدند ناهنجاری‌های رشد مغزی، به‌ویژه در نورون‌های GABAergic، را شناسایی کرده و نشان دهند که تقویت عملکرد نسخه‌ی نیمه‌فعال ژن می‌تواند روشی بالقوه برای درمان باشد. […]
مطالعه‌ای در سوئد نشان داد که تطبیق نوع درمان هورمونی IVF با پروفایل ژنتیکی زنان می‌تواند به افزایش چشمگیر نرخ تولد بینجامد. محققان برای ساده‌سازی این فرایند، یک تست دهانی سریع طراحی کرده‌اند که در کمتر از یک ساعت نوع مناسب هورمون را مشخص می‌کند و می‌تواند گامی بزرگ در پزشکی باروری فردمحور باشد. […]
دانشمندان با بررسی RNAهای کیمریک در مردان چینی، به تفاوت‌های ژنتیکی مهمی در سرطان پروستات نسبت به مردان غربی پی بردند؛ تفاوت‌هایی که می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمندتر برای هر جمعیت منجر شوند. این کشف نه‌تنها راه را برای بهبود درمان در مردان آسیایی باز می‌کند، بلکه امید تازه‌ای برای پزشکی دقیق در سایر انواع سرطان نیز به همراه دارد. […]
مطالعه‌ای گسترده نشان می‌دهد که تغییرات اپی‌ژنتیکی در جفت، به‌ویژه متیلاسیون DNA، می‌توانند پیش از تولد بر بیان ژن‌های مرتبط با اسکیزوفرنی و دیگر اختلالات روان‌پزشکی تأثیر بگذارند. این یافته‌ها، مسیرهای جدیدی برای شناسایی زودهنگام و پیشگیری از این بیماری‌ها در دوران جنینی می‌گشایند. […]
پژوهشگران با شناسایی ترکیب دو داروی هدفمند، موفق به رفع ممانعت در تمایز سلولی در لوسمی حاد میلوئیدی (AML) شدند. این درمان جدید نه‌تنها رشد سلول‌های سرطانی را متوقف می‌کند، بلکه به‌طور انتخابی بر سلول‌های سرطانی اثر گذاشته و می‌تواند پایه‌گذار درمان‌های مؤثرتر و ایمن‌تر برای این سرطان کشنده باشد. […]
یک پژوهش بین‌المللی به سرپرستی دانشمندان دانشگاه UCL و مرکز UTHealth Houston نشان می‌دهد که برخی تغییرات ژنتیکی رایج در انسان می‌توانند زمینه‌ساز مقاومت دارویی در مبتلایان به صرع کانونی باشند. این یافته که با بررسی بیش از ۶۸۰۰ فرد مبتلا به صرع به دست آمده، نشان می‌دهد ژن‌های CNIH3 و WDR26 در کاهش اثربخشی داروهای ضدتشنج نقش دارند و می‌توانند از همان ابتدای تشخیص بیماری، راهنمایی برای پیش‌بینی پاسخ به درمان و طراحی رویکردهای درمانی شخصی‌سازی‌شده باشند. […]
تحقیقات جدید روی پروژه‌ی MyCode نشان می‌دهد غربالگری ژنومی می‌تواند افراد پرخطر را شناسایی کند؛ افرادی که بیش از ۹۰% آن‌ها پیش از این از ریسک بیماری خود بی‌اطلاع بودند. اطلاع‌رسانی نتایج ژنتیکی، فرصتی ارزشمند برای پیشگیری، تشخیص زودهنگام و درمان مؤثرتر بیماری‌ها فراهم می‌کند. […]
مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که جهشی در ژن KIF18A می‌تواند فرآیند پیری زودرس تخمک‌ها را در زنان جوان تسریع کرده و خطر سقط جنین را افزایش دهد. این یافته می‌تواند راه را برای پزشکی دقیق و درمان‌های باروری شخصی‌سازی‌شده هموار کند و به زنان در تصمیم‌گیری بهتر درباره زمان بارداری کمک کند. […]
ژنتیک بالینی