بایگانی‌های مقاله

کشف یک واریانت مهم در اندازه طول قد

اردیبهشت ۲۸, ۱۳۹۹ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

افرادی که دو نسخه از این نوع واریانت را حمل می کنند ، به طور متوسط، حدود 4.4 سانتی متر کوتاه تر از افرادی هستند که فاقد این واریانت هستند.

[…]

وضعیت آنتی بادی در بیماران کووید ۱۹

اردیبهشت ۱۱, ۱۳۹۹ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

در مطالعه ای که نتایج آن در مجله نیچر مدیسن به چاپ رسیده است محققان وضعیت تغییر وضعیت آنتی بادی در ۲۸۵ بیمار مبتلا به کووید ۱۹ بررسی را نمودند. همه بیماران از نظر ایمونوگلوبین […]

شناسایی یک درمان بالقوه برای بیماری‌های تلومر از طریق فعال سازی مجدد تلومراز در سلول های بنیادی

اردیبهشت ۵, ۱۳۹۹ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

در این مقاله محققان از طریق غربالگری انبوه مولکولی موفق به شناسایی مهار کننده های PAPD5 گردیده اند که می توان از طریق آنها فعالیت های تلومراز در سلول های بنیادی را مجدداً برقرار نمود.
این پیشرفت می‌تواند منجر به ساخت دارو برای بیماری های دیسکراتوز مادرزادی و فیبروز ریه ناشی از اختلالات تلومر گردد. https://bit.ly/2S0tb88

[…]

آزمایش تشخیصی برای دیزومی تک والدی: اعلام مواضع ACMG

اردیبهشت ۴, ۱۳۹۹ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

در این مقاله مکانیزم ها و عواقب بالینی دیزومی تک والدی همراه با متدولوژی های آزمایش ها و کروموزوم هایی که از نگاه بالینی اهمیت دارند و مثال های بالینی مرتبط با آن ها همراه با اندیکاسیون‌های آزمایشات دیزومی تک والدی در دوران قبل و بعد از تولد به تفصیل مورد بحث قرار گرفته است
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0782-9.

[…]

شناسایی تاثیر فزاینده «واریانتهای ساختاری فوق نادر» در اسکیزوفرنی

فروردین ۳۱, ۱۳۹۹ admin دیدگاه‌ها بسته هستند

در این مقاله نیچر کامیونیکیشن محققان با روش ژنوم سکوئنسینگ عمق بالا واریانت های فوق نادری به صورت تک نوکلئوتیدی و حذف یا اضافه را مشاهده کردند که از طریق روش‌های معمول اگزوم سکوئنسینگ قابل شناسایی نبودند.

[…]