در اين سمينار كه صبح پنج شنبه در سالن اجتماعات مركز درمان ابن سينا برگزار خواهد شد به دستاوردهاي ژنوميك در عرصه تشخيص بيماري هاي نورو موسكولار پرداخته خواهد شد.
سخنرانان: دكتر محمد رضا اشرفي فوق تخصصاعصاب كودكان
دكتر سعيد رضا غفاري متخصص ژنتيك
هفتاد و ششمين سمينار ژنتيك باليني
واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسانتر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانتها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]