تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی به منظور تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و تعیین جنسیت با استفاده از تکنیک های نسل جدید تعیین توالی

دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری

سخنرانان و اعضا پنل متخصصین ژنتیک و نورولوژی: دکتر شروین بدو- دکتر حسن تنکابنی- دکتر توسلی- دکتر علیرضا رضایی- دکتر مریم رفعتی- دکتر وحید رضا یاسایی

زمان: 30-8 تا 12

مکان: مرکز درمان ابن سینا- خیابان شریعتی نبش یخچال

اين سمينار پنجشنبه 16 دی ماه از ساعت 8:30 صبح در سالن اجتماعات مركز درمان ناباروري ابن سينا (خيابان شريعتي، نبش يخچال) برگزار می شود.
طبق روال معمول اين سمينارها همكاران باليني و متخصصين ژنتيك جهت بحث درباره تكنيك هاي جديد بويژه NGS حضور دارند. قرار است تعدادي كيس با تشخيص بيماري متابوليك ارثي كه براي آنها اگزوم سكونسينگ انجام شده ارائه شوند و يافته هاي حاصل از NGS با يافته هاي باليني تطابق داده شده و مورد بحث قرار گيرند. در واقع اين موارد از سويي نشان دهنده اهميت اقدامات باليني و آزمايشگاهي معمول جهت كمك به تفسير يافته هاي اگزوم هستند و از سوي ديگر نشان مي دهند كه گاهي به دليل غير اختصاصي بودن يافته هاي باليني تشخيص صرفا از طريق تكنيك هاي جامع اينچنيني امكان پذير خواهد بود.

در این سمینار  قسمت دوم گزارش دو سال تجربه انجام NGS در داخل ایران ارائه می شود.  قسمت اول  که در سمینار 98 موارد جالب تشخیص بیماری های متابولیک ارثی مطرح شد که مورد استقبال […]