این سمینار یک روزه در تاریخ هفدهم دی ماه در مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود.
بعد از مقدمه دبیر علمی (آقای دکتر سعید رضا غفاری) با سخنرانی خانم دکتر سماوات رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت, جناب آقای دکتر خرم خورشید رئیس دانشگاه بهزیستی و جناب آقای دکتر یاسایی رئیس مرکز تحقیقات ژنومیک دانشگاه شهید بهشتی پیرامون جوانب کلان کاربرد این تکنیک ها در نظام سلامت , کاربردهای پیشگیری از معلولیت ها و اهمیت استراتژیک و بالینی نسل جدید تعیین توالی ادامه می یابد. بعد از آن آقای دکتر سعید رضا غفاری و سرکار خانم دکتر مریم رفعتی نتایج یک ساله انجام تکنیک از مراحل راه اندازی تکنیک برای نحستین بار در موسسه نسل امید تا کاربردهای بالینی و تشخیص های انجام شده را مطرح خواهند نمود.
در ادامه جوانب گوناگون تکنیکی , بالینی, تحقیقاتی و اپیدمیولوژیک مرتبط با نتایج تعیین توالی های انجام شده در داخل ایران به بحث کشیده خواهد شد. همچنین بانک داده های واریانت های ایرانی (VARIOME) حاصل از این پروژه به صورت انحصاری برای شرکت کنندگان در این سمینار رونمایی خواهد شد . سپس نمونه های جالب و مثال های واقعی تشخیص قبل و بعد از تولد ,و مراحل انتخاب نمونه های مناسب و جوانب بالینی آن ها توسط سرکار خانم دکتر رفعتی مطرح و مورد بحث و چالش قرار خواهد گرفت. در پایان چالش های موجود و راهکارها نیز با حضور اساتید شرکت کننده در پنل مطرح خواهند شد.
این سمینار از دیدگاه تکنیکی برای متخصصین ژنتیک ملکولی , جنین شناسی و.., از دیدگاه آنالیز داده ها و.. برای متخصصین ژنتیک و بیوانفورماتیک, از دیدگاه بالینی برای متخصصی ژنتیک بالینی و مشاورین ژنتیک, متخصصین زنان , متخصصین اطفال, متخصصصین داخلی, وست, چشم و… , از دیدگاه اپیدمیولوژیک و جمعیتی برای متخصصین ژنتیک , اپیدمیولوژی و پزشکی اجتماعی و از دیدگاه بهداشتی برای مدیران فعال در حوزه سلامت مفید و کاربردی خواهد بود. از همه اساتید و صاحب نظران و مدیران و نیز محققان و دانشجویان در این حوزه ها دعوت می شود به صورت فعال در این سمینار شرکت نمایند.
دبیر علمی : دکتر سعید رضا غفاری
- معرفی دیتا بیس اختصاصی واریانت های ایرانی (واریوم) حاصل از NGS در داخل ایران
- نتایج تعیین توالی اگزوم در داخل ایران
- معرفی و بررسی نتایج NGS-PGS در داخل ابران
- معرفی پنل ها ی NGS راه اندازی شده در داخل ایران
- بررسی نتایج معرفی و نتایج معرفی نمونه های جالب بالینی یافته شده از طریق NGS
