SAVANA با استفاده از Machine learning، توانایی تشخیص دقیق تغییرات ساختاری (structural variants) شامل درج، حذف، تکثیر و بازآرایی‌های ژنومی را دارد و ناهنجاری‌های تعداد کپی (copy number aberrations) را در ژنوم سرطان‌ها تحلیل می‌کند.
ابزار مناسب برای هدف مناسب
پژوهشگران از EMBL-EBI و Genomics England، در همکاری با مراکز بالینی مانند UCL، بیمارستان سلطنتی ملی ارتوپدی (RNOH)، مؤسسه پزشکی مولکولی پرتغال و بیمارستان کودکان بوستون، الگوریتم SAVANA را بر روی ۹۹ نمونه توموری انسانی طراحی و آزمایش کردند.
دکتر Isidro Cortes-Ciriano از EMBL-EBI می‌گوید: «بسیاری از ابزارهای تحلیلی فعلی برای درک ویژگی‌های خاص داده‌های ژنومیک سرطان طراحی نشده‌اند و همین موضوع منجر به نتایج اشتباه و تفسیرهای بالینی نادرست می‌شود. SAVANA این مشکل را رفع کرده است. با آموزش الگوریتم روی داده‌های واقعی حاصل از long-read sequencing در نمونه‌های سرطانی، ما روشی توسعه دادیم که می‌تواند تفاوت میان تغییرات واقعی ژنومی مرتبط با سرطان و خطاهای ناشی از فرآیند توالی‌یابی را تشخیص دهد.”
بهینه‌سازی‌شده برای استفاده بالینی
به گفته‌ی Hillary Elrick از مؤسسه Francis Crick، هدف اصلی از توسعه‌ی SAVANA این بود که ابزاری ساخته شود که در عین پیچیدگی تحلیلی، برای استفاده در فضای بالینی نیز کاملاً عملی باشد.
Carolin Sauer نیز اضافه می‌کند که SAVANA توانایی شناسایی دقیق واریانت‌های ساختاری سوماتیک، ناهنجاری‌های تعداد کپی، خلوص تومور و میزان پلوییدی را دارد؛ اطلاعاتی کلیدی که در تحلیل زیست‌شناسی تومورها و انتخاب درمان مناسب برای بیماران حیاتی هستند.
موفقیت در تحلیل سرطان استخوان تهاجمی
SAVANA اخیراً در تحلیل osteosarcoma، یکی از سرطان‌های تهاجمی و نادر استخوان که بیشتر در جوانان بروز می‌کند، به کار گرفته شد. این الگوریتم توانست بازآرایی‌های جدید ژنومی را شناسایی کرده و دیدگاه‌های جدیدی درباره‌ی تکامل و پیشرفت این سرطان فراهم کند.
مقایسه نتایج
مقایسه‌ی نتایج SAVANA با داده‌های حاصل از توالی‌یابی Illumina و تحلیل‌های استاندارد مورد استفاده در گزارش‌های بالینی نیز نشان داد که این الگوریتم، ضمن حفظ دقت در سطح استانداردهای فعلی، توانایی آشکارسازی تغییرات ژنومی جدید و مرتبط با سرطان را دارد.
پیشرفت در تشخیص و درمان شخصی‌سازی‌شده
به گفته‌ی پروفسور Adrienne Flanagan از UCL و RNOH، توانایی SAVANA در شناسایی دقیق تغییرات ساختاری ژنومی می‌تواند انقلابی در تشخیص و پیش‌آگهی سرطان‌ها ایجاد کند. او معتقد است این الگوریتم می‌تواند ابزار قدرتمندی برای ارائه‌ی درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و دقیق‌تر باشد.
سرمایه‌گذاری راهبردی بریتانیا در ژنومیک بالینی
بریتانیا با راه‌اندازی NHS Genomic Medicine Service نخستین کشور جهان است که توالی‌یابی کل ژنوم را به‌عنوان بخشی از مراقبت‌های روتین پزشکی ارائه می‌دهد. هدف این برنامه ارتقای دقت تشخیص و پشتیبانی از درمان‌های سرطان محور و شخصی‌سازی‌شده است.
با این حال، این هدف تنها زمانی تحقق می‌یابد که داده‌های ژنومی با دقت و ابزارهای مناسب تحلیل شوند. به گفته‌ی دکتر Greg Elgar از Genomics England، استفاده از SAVANA تضمین می‌کند که داده‌های ژنومی دقیق، قابل‌اعتماد و آماده برای ورود به فرآیند تصمیم‌گیری بالینی باشند.
نقشی کلیدی در مطالعات سرطان‌های کودکان
الگوریتم SAVANA در پروژه‌های ملی مانند UK Stratified Medicine Paediatrics نیز به کار گرفته شده است؛ پروژه‌ای که با حمایت مالی سازمان‌های Cancer Research UK و Children With Cancer UK، و به رهبری دکتر Cortes-Ciriano، در حال اجراست. هدف این پروژه توسعه درمان‌های مؤثرتر و کم‌عارضه‌تر برای کودکان مبتلا به سرطان، از طریق استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته توالی‌یابی و پایش دقیق بازگشت بیماری است.
تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش
نظارت و تأیید: فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک
