ژن‌درمانی در دیستروفی عضلانی دوشن: مرور شواهد علمی جدید

هدف مقاله: تبیین شواهد برای درمانی نوظهور

در تاریخ ۱۴ مه ۲۰۲۵، آکادمی نورولوژی آمریکا (AAN) مقاله‌ای با عنوان Evidence in Focus در ژورنال Neurology® منتشر کرد. این مقاله، به‌منظور کمک به نورولوژیست‌ها، پزشکان و خانواده‌ها، شواهد علمی موجود درباره درمان ژنی جدید بیماری دوشن به نام دلاندیستروژن موکسپارووک (delandistrogene moxeparvovec) را تحلیل می‌کند. این مقالات توصیه بالینی ارائه نمی‌کنند، بلکه چارچوبی برای درک بهتر داده‌های موجود فراهم می‌آورند.

دیستروفی عضلانی دوشن: زمینه ژنتیکی و ویژگی‌های بالینی

بیماری دوشن نوعی بیماری ژنتیکی وراثتی وابسته به جنس است که عمدتاً مردان را مبتلا می‌سازد و با ضعف پیشرونده عضلات همراه است. نشانه‌ها معمولاً بین ۲ تا ۴ سالگی ظاهر می‌شوند. علت بیماری، فقدان پروتئینی به نام دیستروفین است که برای حفظ سلامت عضلات ضروری است.

معرفی درمان: دلاندیستروژن موکسپارووک

این درمان ژنی که در ژوئن ۲۰۲۴ توسط سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) برای کودکان چهار ساله و بالاتر تأیید شده، شامل تزریق یک‌باره ویروسی غیرفعال‌شده به منظور انتقال نسخه‌ای کوچک‌شده از ژن دیستروفین به سلول‌های عضلانی است.

اثربخشی: شواهد موجود چه می‌گویند؟

نویسنده مقاله، دکتر مریم اسکوئی از دانشگاه مک‌گیل کانادا، تأکید می‌کند که با وجود پیشرفت‌های درمانی از طریق کورتیکواستروئیدها و مراقبت حمایتی، همچنان محدودیت‌های عملکردی شدید در بیماران دوشن وجود دارد. او همچنین اشاره می‌کند که اگرچه دلاندیستروژن موکسپارووک امید زیادی ایجاد کرده، اما شواهد موجود درباره اثربخشی و ایمنی آن هنوز محدود است.

دو مطالعه رده I انجام‌شده درباره این درمان نتوانستند در شاخص‌های اولیه مرتبط با عملکرد حرکتی به نتایج موفقیت‌آمیز برسند.

تحلیل اثر و عوامل مداخله‌گر

مقاله نشان می‌دهد که این درمان ممکن است کاهش تدریجی عملکرد حرکتی را اندکی کندتر کند. با این حال، مشخص نیست که این بهبود محدود تا چه حد ناشی از درمان ژنی است و تا چه اندازه به دلیل مصرف هم‌زمان دُز بالای کورتیکواستروئیدها است.

عوارض جانبی و محدودیت‌ها

متخصصان نورولوژی و درمانگران باید نسبت به عوارض احتمالی این روش آگاه باشند، از جمله:

• التهاب عضلانی و درد ناشی از آن
• التهاب قلبی
• کاهش پلاکت خون
• آسیب کبدی
• و در موارد نادر، مرگ

همچنین مشخص نیست که آیا این درمان می‌تواند طول عمر را افزایش دهد یا کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد. باید تأکید کرد که این درمان، درمانی قطعی برای دوشن نیست.

هزینه درمان

هزینه تزریق یک‌باره این درمان بالغ بر ۳.۲ میلیون دلار است که شامل هزینه‌های بستری و پیگیری‌های بعدی نمی‌شود.

ضرورت مطالعات بیشتر

دکتر جیمز داولینگ از دانشگاه پنسیلوانیا، از نویسندگان مقاله، تأکید می‌کند:”برای درک کامل اثربخشی کوتاه‌مدت و بلندمدت دلاندیستروژن موکسپارووک، به مطالعات بالینی بیشتری نیاز داریم. تنها از طریق پیگیری مستمر بیماران، می‌توانیم ارزیابی دقیقی از فواید و خطرات آن در طول زندگی به‌دست آوریم.”

منبع:

Delandistrogene Moxeparvovec Gene Therapy in Individuals With Duchenne Muscular Dystrophy: Evidence in Focus. Neurology

تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش

تأیید و نظارت: فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک