تعامل مناظر ژنومی و درمان

مطالعه‌ای در مجله JAMA Oncology نشان می‌دهد که داروهای هدفمند سرطان که بر اساس آزمایش‌های بالینی روی بیماران عمدتاً سفیدپوست تأیید شده‌اند، برای اقلیت‌های نژادی، کمتر مؤثر هستند. بررسی نزدیک به ۵۹,۵۰۰ بیمار سرطانی نشان داد که بیماران با تبار آفریقایی کمترین شانس را برای دریافت این درمان‌ها داشته‌اند. محققان تأکید دارند که برای رفع این نابرابری، آزمایش‌های بالینی باید گروه‌های متنوع‌تری را شامل شوند تا تمام بیماران، صرف‌نظر از نژاد، از پیشرفت‌های دارویی بهره‌مند شوند.

پژوهشی تازه، ژن FANCX را به‌عنوان عامل نوعی از آنمی فانکونی با شدت بسیار بالا شناسایی کرده است؛ جهش در این ژن باعث نقص شدید در مسیر ترمیم DNA می‌شود و اغلب به سقط جنین یا مرگ زودهنگام منجر می‌شود. این یافته نه‌تنها دامنه ژن‌های مرتبط با این بیماری را گسترش می‌دهد، بلکه می‌تواند به غربالگری مؤثرتر خانواده‌های در معرض خطر کمک کند.

پژوهشگران ژن‌هایی را شناسایی کردند که احتمال سیگار کشیدن مادر در دوران بارداری را افزایش می‌دهند. این مطالعه نشان داد که نوزادان پسر بیش از دختران تحت تأثیر سیگار کشیدن مادر قرار می‌گیرند و این اثرات تا بزرگسالی ادامه دارد، از جمله افزایش خطر سرطان، دیابت نوع ۲ و کاهش امید به زندگی. بااین‌حال، ترک سیگار می‌تواند تا حدی این اثرات منفی را جبران کند. این یافته‌ها می‌توانند به توسعه درمان‌های هدفمند برای ترک سیگار و کاهش اثرات مخرب آن بر سلامت نسل‌های آینده کمک کنند.