در این مطالعه بعد از بررسی 60،954 نمونه سرطانی ، 14 جهش متعدد پان سرطانی و 6 جهش متعدد خاص یک سرطان بخصوص مشاهده شدند. در 9٪ نمونه ها حداقل یک مورد از این جهش ها مشاهده شد. این مقاله امروز توسط ژورنال نیچر منتشر شده است.
گستره و عملکرد جهش های متعدد در اونکوژن های منفرد
واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسانتر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانتها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]
