معماری ژنتیکی ساختار قشر مغز انسان

معماری ژنتیکی قشر مغز انسان:
قشر مغز در انسان برای تواناییهای شناختی از اهمیت بسیاری برخوردار است و جالب است بدانیم که واریانت های ژنتیکی بر ساختار آن چه تاثیری دارند. گراسبی و همکاران در مطالعه‌ای که نتایج آن در این مقاله ساینس منتشر شده است داده های ژنتیکی را همراه با تصویربرداری MRI مغز از بیش از 50،000 نفر برای تجزیه و تحلیل گسترده ژنوم از چگونگی تأثیر تغییرات ژنتیکی انسان بر سطح قشر مغز و ضخامت آن مورد استفاده قرار دادند. آنها دریافتند که برخی واریانت ها بر ساختار قشر مغز و سیگنالینگ و بیان ژن تأثیر می گذارند. آنها همپوشانی بین لوکوس های ژنتیکی مؤثر بر ساختار قشر مغز ، رشد مغز و بیماری عصبی روانی را نشان دادند و ارتباط این فنوتیپ ها برای مطالعه بیشتر می بایست در آینده مورد توجه قرار گیرد. آنها حداقل ۱۹۹ واریامت را که بر رفتار ها ساختار مغزی می‌گذارند شناسایی کردند و دریافتند که بعضی از ویژگیهای انسان از جمله موفقیت تحصیلی با نسبت به بالایی تحت تاثیر ژنتیک قرار دارند و برخی از یافته های رفتاری ارتباط بسیار کمتری دارند. @clinicalgenetics

https://science.sciencemag.org/content/367/6484/eaay6690?intcmp=trendmd-sci

مطالب اخیر

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]