دو سال از اولین تجربه راه اندازی NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت ها صدها نمونه بالینی از این طریق آزمایش شده اند. داده های قابل توجهی مرتبط با جمعیت ایرانی در این ارتباز وجود دارد و بر اساس همین اطلاعات سامانه واریوم VARIOME.IR راه اندازی شده است. به طور متوسط هر بیمار ایرانی چند صد واریانت اختصاصی جمعیت ایران دارد که در بانک های اطلااتی خارجی اصلا وجود ندارند و یا از شیوع بسیار پایین برخوردارند. در بسیاری از این موارد در صورتی که واریانت های موجود در جمعیت های خارجی مورد توجه انحصاری قرار بگیرند بسیار گمراه کننده می شوند و تشخیص های و مشاوره های گاها گمراه کننده برای بیمران مطرح می شود. حال آنکه بسیاری از این واریانت ها در جمعیت سالم ایرانی با شیوع بالا وجود دارند. از ظرفی تجربه قابل توجه بالینی برای طبقه بندی و تشخیص بیماران به دست امده است. سلسله سمینارهای ژنتیک بالینی از این پس در چند جلسه به معرفی موارد خاص و آموزشی خواهد پرداخت و نشان داده می شود که برخی بیماران بعد از سال ها بررسی و پیگیری و تشخیص های بالینی گاها مبهم نهایتا از طریق NGS به تشخیص رسیده اند. از طرفی چالش های موجود د راین زمینه نیز به بحث کشیده خواهد شد.
اين سمينار پنجشنبه 16 دی ماه از ساعت 8:30 صبح در سالن اجتماعات مركز درمان ناباروري ابن سينا (خيابان شريعتي، نبش يخچال) برگزار می شود.
طبق روال معمول اين سمينارها همكاران باليني و متخصصين ژنتيك جهت بحث درباره تكنيك هاي جديد بويژه NGS حضور دارند. قرار است تعدادي كيس با تشخيص بيماري متابوليك ارثي كه براي آنها اگزوم سكونسينگ انجام شده ارائه شوند و يافته هاي حاصل از NGS با يافته هاي باليني تطابق داده شده و مورد بحث قرار گيرند. در واقع اين موارد از سويي نشان دهنده اهميت اقدامات باليني و آزمايشگاهي معمول جهت كمك به تفسير يافته هاي اگزوم هستند و از سوي ديگر نشان مي دهند كه گاهي به دليل غير اختصاصي بودن يافته هاي باليني تشخيص صرفا از طريق تكنيك هاي جامع اينچنيني امكان پذير خواهد بود.
سپس اساتید صاحب نظر ژنتیک و متابولیک ارثی موارد مطرح شده را به بحث و چالش خواهند کشید و رویکرد پیشنهادی برای این چنین بیمارانی در کشور مطرح و مرور خواهد شد.
دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری
تاریخ: 16 دی ماه 95
مکان: مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا
جزییات بیشتر، نام سخنرانان و اعضا پنل متعاقبا اعلام می شود.
