تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی به منظور تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و تعیین جنسیت با استفاده از تکنیک های نسل جدید تعیین توالی

NGS-PGS

نود و چهارمین سمینار ژنتیک بالینی
15 بهمن ماه 1394
مرکز درمان ابن سینا
سخنران: دکتر مریم رفعتی
[slideshare id=57896885&doc=drrafatisexselection4thseminarngsforslideshare941115-160204202940]

مطالب اخیر

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]