عقب ماندگی ذهنی فامیلی در برابر عقب ماندگی ذهنی اسپورادیک

این سخنرانی مربط به یک تحقیق جامع است که توسط سرکار خانم دکتر رفعتی برروی جمعیتی بزرگ از بیماران مبتلا به عقب ماندگی ذهنی انجام شده و بخشی از آن به عنوان پایان نامه دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی در دانشگاه علوم پزشکی تهران عرضه شده است.

http://www.slideshare.net/MaryamRafati/familial-versus-sporadic-intellectual-disability-contribution-of-dna-copy-number-variations

مطالب اخیر

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]