در اين مجموعه اسلايد ها كه توسط دكتر مريم رفعتي متخصص ژنتيك تهيه شده است اصول تشخيص ژنتيكي قبل از لانه گزيني در ناهنجاري هاي كروموزمي بحث شده است.
تشخيص ژنتيكي قبل از لانه گزيني در ناهنجاري هاي كروموزمي
واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسانتر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانتها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]