🔹 شناسایی یک اختلال ژنتیکی جدید مؤثر بر حرکت و عملکرد عضلانی
تیمی بین‌المللی از پژوهشگران به رهبری شینگ‌هوا دینگ (Shinghua Ding) از دانشگاه میزوری (University of Missouri) نوعی اختلال ژنتیکی جدید را شناسایی کرده‌اند که موجب اختلال در عملکرد عضلات و کنترل حرکتی بدن می‌شود.
این بیماری که سندروم مینا (MINA) یا Mutation in NAMPT Axonopathy Syndrome نام دارد، به نورون‌های حرکتی آسیب می‌زند — سلول‌های عصبی‌ای که وظیفه انتقال پیام‌ها از مغز و نخاع به عضلات بدن را بر عهده دارند.
ریشه این اختلال در جهش نادری در پروتئین NAMPT است؛ پروتئینی که نقشی حیاتی در تولید و مصرف انرژی سلولی دارد. هنگامی که عملکرد این پروتئین مختل شود، سلول‌ها نمی‌توانند انرژی کافی برای بقا و انجام وظایف خود تولید کنند.
🔹 تأثیر شکست انرژی سلولی بر سیستم عصبی
با تشدید کمبود انرژی، سلول‌ها به‌تدریج ضعیف شده و می‌میرند؛ نتیجه آن بروز علائمی همچون ضعف عضلانی، ناهماهنگی در حرکات و تغییر شکل پاها است. این علائم معمولاً با گذشت زمان پیشرفت می‌کنند و در موارد شدید، ممکن است بیمار به استفاده از ویلچر نیاز پیدا کند.
دینگ توضیح می‌دهد:
«اگرچه این جهش در تمامی سلول‌های بدن وجود دارد، اما به‌نظر می‌رسد بیشترین تأثیر آن بر نورون‌های حرکتی است. ما معتقدیم این سلول‌های عصبی به‌ویژه به دلیل داشتن آکسون‌های بلند و نیاز شدید به انرژی برای انتقال پیام‌های حرکتی، در برابر این وضعیت بسیار آسیب‌پذیرند.»
🔹 گسترش یافته بر پایه سال‌ها پژوهش بنیادی
این کشف تازه بر مبنای مطالعات پیشین دینگ و همکارانش استوار است. در سال ۲۰۱۷، آنها مطالعه‌ای کلیدی منتشر کردند که نشان می‌داد پروتئین NAMPT برای سلامت نورون‌ها حیاتی است.
در آن پژوهش، حذف عملکرد NAMPT در سلول‌های عصبی منجر به فلج و بروز علائمی مشابه بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) — یکی از شناخته‌شده‌ترین بیماری‌های نورون حرکتی — شد.
این یافته توجه یک متخصص ژنتیک بالینی در اروپا را جلب کرد؛ پزشکی که با دو بیمار مبتلا به ضعف عضلانی و مشکلات تعادل روبه‌رو شده بود. وی برای بررسی ارتباط احتمالی میان موارد بیماران خود و یافته‌های دینگ، با آزمایشگاه او تماس گرفت.
🔹 تأیید علت ژنتیکی بیماری
با تحلیل سلول‌های بیماران و ایجاد مدل موشی مشابه، دینگ و همکارانش تأیید کردند که هر دو بیمار دارای جهش یکسان در ژن NAMPT هستند که عامل بروز علائم‌شان است.
جالب آنکه موش‌های دارای این جهش، علائم ظاهری آشکاری نشان ندادند، اما سلول‌های عصبی آنها دقیقاً همان نقص‌های درون‌سلولی را بروز دادند که در سلول‌های بیماران مشاهده شده بود.
دینگ توضیح می‌دهد:
«این یافته نشان می‌دهد چرا مطالعه سلول‌های انسانی بیماران اهمیت دارد. مدل‌های حیوانی می‌توانند مسیر تحقیق را نشان دهند، اما تنها سلول‌های انسانی هستند که واقعاً مشخص می‌کنند در بدن انسان چه اتفاقی می‌افتد.»
🔹 گامی به‌سوی درمان‌های جدید و درک عمیق‌تر بیماری‌های نادر
در حال حاضر درمانی قطعی برای سندروم مینا (MINA) وجود ندارد، اما پژوهشگران در حال بررسی روش‌هایی برای افزایش تولید انرژی در سلول‌های عصبی آسیب‌دیده هستند.
این کشف، گامی بزرگ در درک اختلالات ژنتیکی نادر به شمار می‌رود و نشان می‌دهد چگونه اختلال در تولید انرژی سلولی می‌تواند به آسیب عصبی و تحلیل حرکتی منجر شود.
همچنین این پژوهش اهمیت حیاتی تحقیقات بنیادی آزمایشگاهی طولانی‌مدت را نشان می‌دهد؛ تحقیقاتی که در نهایت می‌توانند به کشف‌هایی منجر شوند که امید تازه‌ای برای بیماران با بیماری‌های نادر و ناشناخته به ارمغان می‌آورند.
منبع:
Zhe Zhang, Jacek Pilch, Samuel Lundt, Nannan Zhang, Yongchang Chang, Tracey Singer, Dariusz Śladowski, Xiao-Ling Hu, Lijun Zheng, Woo-Ping Ge, Hua Zhang, De-Pei Li, Xianlin Han, Rafal Ploski, Shinghua Ding. A sensory and motor neuropathy caused by a genetic variant of NAMPT. Science Advances, 2025; 11 (39) DOI: 10.1126/sciadv.adx2407
تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش
نظارت و تأیید: فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک
