سندرم مارفان و افزایش خطر اختلالات مغزی

تأثیر التهاب سیستمیک بر سلامت مغز در مبتلایان به مارفان

مقدمه‌ای بر پژوهش

تحقیقی جدید از مؤسسه علوم اعصاب دانشگاه خودگردان بارسلونا (INc-UAB)، که در ژورنال Redox Biology منتشر شده، نشان می‌دهد که سندرم مارفان با افزایش التهاب در بدن، می‌تواند خطر ابتلا به اختلالات عصبی و آسیب مغزی پس از سکته را افزایش دهد. این نتایج در مدل‌های حیوانی به‌وضوح مشاهده شده‌اند.

سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی است که با نقص در بافت همبند همراه است و تقریباً از هر ۵۰۰۰ نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری بیشتر به خاطر عوارض قلبی‌عروقی شناخته می‌شود، اما با یافته‌های اخیر، اکنون روشن شده که می‌تواند سلامت مغز را نیز به‌طور چشمگیری تحت تأثیر قرار دهد.

بافت همبند نقش حیاتی در استحکام اندام‌ها دارد و اختلال در آن می‌تواند موجب آسیب در قلب، چشم، رگ‌ها، اسکلت و حالا طبق این مطالعه، مغز شود.

یافته‌های کلیدی: آسیب‌پذیری مغز در برابر کمبود اکسیژن

مطالعه با استفاده از مدل موشی این بیماری، به رهبری پروفسور فرانچسک خیمنس-آلتایو از بخش فارماکولوژی دانشگاه بارسلونا و مرکز ملی تحقیقات قلبی‌عروقی اسپانیا (CIBERCV)، نشان داد که مغز در مبتلایان به سندرم مارفان، در برابر کاهش اکسیژن‌رسانی (همانند حمله قلبی یا خونریزی شدید) بسیار آسیب‌پذیرتر است.

بررسی ساختاری و مولکولی

پژوهشگران مغز موش‌های نر و ماده در دو گروه سنی (جوان و پیر) را با و بدون سندرم مارفان بررسی کردند. روش‌های مورد استفاده شامل:

  • تجزیه و تحلیل RNA برای بررسی فعالیت ژن‌ها
  • ارزیابی نشانگرهای التهابی و سلامت بافت
  • بررسی ساختار و عملکرد رگ‌های مغزی
  • تحلیل پاسخ مغز به وقفه موقت در جریان خون

التهاب گسترده و اختلال در تعادل مغز

نتایج نشان‌دهنده‌ی:

  • تغییرات قابل‌توجه در بیان ژن‌ها، به‌ویژه در نرهای جوان و ماده‌های مسن
  • فعال‌سازی بیش از حد ژن‌های مرتبط با التهاب و ترمیم بافت
  • التهاب گسترده مغزی از مراحل اولیه زندگی
  • اختلال در عملکرد پروتئین TGF-β، که نقش تنظیم‌کننده حیاتی دارد
  • بی‌نظمی در بازسازی ماتریکس خارج‌سلولی و ساختار رگ‌های مغزی
  • این اختلالات در هر دو جنس و در همه سنین مشاهده شد، اما شدت آن وابسته به سن و جنسیت بود.

تفسیر علمی و پیامدهای بالینی

دکتر گما مانیک، نویسنده اول مقاله می‌گوید:”این مکانیزم‌ها می‌توانند توضیح دهند که چرا حتی در غیاب حملات قلبی، بیماران مارفان با خطر بالای بروز مشکلات عصبی مواجه هستند.”

پروفسور خیمنس-آلتایو نیز افزود:” این یافته‌ها نیاز به آگاهی بیشتر در خصوص خطرات مغزی در افراد مبتلا به مارفان را نشان می‌دهند و در عین حال به اهداف درمانی احتمالی بر اساس سن و جنس اشاره دارند.”

منبع:

Sex- and age-dependent neurovascular abnormalities linked to neuroinflammation lead to exacerbated post-ischemic brain injury in Marfan syndrome mice. Redox Biology, 2025; 83: 103662 DOI: 10.1016/j.redox.2025.103662

تهیه و تنظیم: سید طه نوربخش

نظارت و تأیید: فائزه محمدهاشم-متخصص ژنتیک

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.