آنالیز یکپارچه بالینی و مولکولی ۱۰۰۰ مورد گلیومای low grade کودکان

نکات مهم این مقاله:

جهش در KIAA1549-BRAF ، BRAF p.V600E و NF1 دو سوم از موارد pLGG را تشکیل می دهند.

فعال سازی مسیر RAS / MAPK در pLGG تقریباً همگانیست.

pLGG شامل دو زیر گروه بالینی مجزا است: باز آرایی محور – یا SNV محور

طبقه بندی ریسک بر اساس نوع تغییر ، به طور موثری پیش آگهی بیمار را تعیین می کند

نتایج این مطالعه و داده های آن تفاوتهای بیولوژیکی و بالینی بین زیر گروه های pLGG را برجسته می کند و راه هایی را برای پالایش آینده شیوه های درمانی باز می کند.

این مقاله در مجله Cancer Cell منتشر شده است:

https://www.cell.com/cancer-cell/fulltext/S1535-6108(20)30151-3

مطالب اخیر

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]