بيمارياتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، نوعی ضعف عضلاني پيشرونده است كه به دليل دژنراسيون و از دست رفتن سلولهاي شاخ قدامي نخاع و ساقه مغز ايجاد مي شود. زمان شروع بيماري از قبل از تولد تا بلوغ و اوايل جواني متغيراست. عوارض شايع اين بيماري شاملاختلال در وزن گيري، مشكلات خواب، پنوموني، اسكوليوز و درگیری مفاصل مي باشد. در گذشته و قبل از آنكه مبناي ژنتيكي این بيماري شناسايي شود اين بيماري به انواع و زير گروههاي باليني طبقه بندي ميشد. اما در حال حاضر مشخص شده است كه تظاهرات گوناگون بيماري وابسته به انواع جهش هايي است كهدر قسمتهاي مختلف ژن مرتبط با بيماري ایجاد می گردد و در نتیجه پیش بینی تظاهرات بالینی بر مبنای وضعیت جهش ها به آسانی امکان پذیر نمی باشد. با اين وجود طبقه بندي بيماري بر اساسسن شروع و وضعيت عملكردي مي تواند در تعيين پیش آگهی و مديريت بيماري مفيد باشد
نسخه الکترونیک این کتاب در لینک ضمیمه این صفحه برای افرادی که ثبت نام کرده اند آمده است. در صورت که مشترک نیستید ثبت نام نمایید.
اگر ثبت نام نکرده اید به این صفحه مراجعه کنید تا ثبت نام نمایید.
