مشخصات بيمارى : RP به گروهى از اختلالات ارثى اطلاق ميشود كه در آن نقص در گيرنده هاى نورى( استوانه ای و مخروطى) يا نقص در اپيتليوم رنگدانه دار شبكيه موجب از دست رفتن پيشرونده بينايى ميشود. بيماران در ابتداعلايمى همچون شب كورى و نقص در تطابق با نور محيط را تجربه ميكنند؛ بدنبال آن ديد محيطى مختل و ميدان ديد محدود ميشود و در مراحل آخر بيمارى ديد مركزى نيز بتدريج از بين ميرود.

 

تشخيص/آزمايش: تشخيص RP برپايه تأييد كاهش پيش رونده عملكرد سلولهاى دريافت كننده نور(فوتورسپتورها) بوسيله الكترورتينوگرام(ERG) و آزمون ميدان ديد استوار است. الگوى وراثت RP براساس آناليز شجره نامه تعيين می شود.تاكنون بیش از 100 ژن و لوكوس براى اين بيمارى شناخته شده است. در حال حاضر بعد از تایید بالینی بررسی DNA به منظور تشخیص قبل و بعد از تولددر این بیماری میسر است.

 

ادامه:………..

نسخه الکترونیک این کتاب در لینک ضمیمه این صفحه برای افرادی که ثبت نام کرده اند آمده است. در صورت که مشترک نیستید ثبت نام نمایید.
اگر ثبت نام نکرده اید به این صفحه مراجعه کنید تا ثبت نام نمایید.

مطالب اخیر

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]