کتاب دهم: اختلالات شنوایی ارثی

مشخصات بيمارى

اختلالات شنوایی ممكن است هدايتى، حسى-عصبى و يا تلفيقى از هردو باشد. ممكن است سندرميك (همراه با بدشكليهاى گوش خارجى يا ديگر ارگانها يا درگيرى ديگر سيستمها) يا غيرسندرميك( هيچ بدشكلى ظاهرى در گوش خارجىيا مشكل پزشكى مرتبطى وجود ندارد) باشد.این بیماری ممكن است پيش از زبان باز کردن کودک(prelingual) يا پس از آن(postlingual) آغاز شود.

تشخيص

اشكال ژنتيكى كاهش شنوايى بايد از شكلهاى اكتسابى(غيرژنتيكى) افتراق داده شود. اشكال ژنتيكى كاهش شنوايى به كمك معاينه گوش، شنوايى سنجى، معاينه بالينى، گرفتن شرح حال، بررسيهاى فرعى ديگر مانند بررسى استخوان تمپورال بوسيله سى تى اسكن و در نهايت بررسيهاى ژنتيكى مولكولى تشخيص داده ميشوند. بررسيهاى ژنتيكى مولكولى كه در حال حاضر براى بسيارى از انواع سندرمى و غيرسندرمى كاهش شنوايى در دسترس ميباشند نقش مهمى در تشخيص و مشاوره ژنتيك دارند.

مشاوره ژنتيك

كاهش شنوايى ارثى با شكلهاى اتوزومى غالب، اتوزومى مغلوب، وابسته به جنس و حتى ميتوكندريال به ارث ميرسد.مشاوره ژنتيك و تعيين خطر وابسته به تشخيص ژنتيكى دقيق بيمارى است.اگر تشخيص دقيق وجود نداشته باشد براى انجام هرچه بهتر مشاوره از الگوهاى تعيين خطر تجربى و بررسى ژنتيكى GJB2 و GJB6 استفاده ميكنيم.

ادامه:………..

نسخه الکترونیک این کتاب در لینک ضمیمه این صفحه برای افرادی که ثبت نام کرده اند آمده است. در صورت که مشترک نیستید ثبت نام نمایید.
اگر ثبت نام نکرده اید به این صفحه مراجعه کنید تا ثبت نام نمایید.