خط خبر

کتاب دوازدهم:نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز

مشخصات بیمارى

نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) باعث عدم تحمل نسبت به دریافت خوراکى فنیل آلانین (از اسید آمینه هاى ضرورى) شده و طیف وسیعى از اختلالات شامل فنیل کتونورى (PKU)، هیپر فنیل آلانینمى غیر PKU(non-PKU HPA) و فنیل کتونورى واریانت (غیر کلاسیک) را شامل میشود. فنیل کتونورى کلاسیک در اثر نقص کامل یا تقریباً کامل فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود.دراین بیماران (کودکان) اگر دریافت فنیل آلانین از طریق رژیم غذایی محدود نشود ایجاد ناتوانى ذهنى شدید و غیر قابل برگشت اجتناب ناپذیر است اما در مورد هیپر فنیل آلانینمى غیر PKU در صورت عدم درمان خطر ایجاد اختلالات شناختى بسیار کمتر است.

 

آزمایش/تشخیص

نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز تقریباً در ١