خط خبر

کتاب دهم: اختلالات شنوایی ارثی

مشخصات بیمارى

اختلالات شنوایی ممکن است هدایتى، حسى-عصبى و یا تلفیقى از هردو باشد. ممکن است سندرمیک (همراه با بدشکلیهاى گوش خارجى یا دیگر ارگانها یا درگیرى دیگر سیستمها) یا غیرسندرمیک( هیچ بدشکلى ظاهرى در گوش خارجىیا مشکل پزشکى مرتبطى وجود ندارد) باشد.این بیماری ممکن است پیش از زبان باز کردن کودک(prelingual) یا پس از آن(postlingual) آغاز شود.

تشخیص

اشکال ژنتیکى کاهش شنوایى باید از شکلهاى اکتسابى(غیرژنتیکى) افتراق داده شود. اشکال ژنتیکى کاهش شنوایى به کمک معاینه گوش، شنوایى سنجى، معاینه بالینى، گرفتن شرح حال، بررسیهاى فرعى دیگر مانند بررسى استخوان تمپورال بوسیله سى تى اسکن و در نهایت بررسیهاى ژنتیکى مولکولى تشخیص داده میشوند. بررسیهاى ژنتیکى مولکولى که در حال حاضر براى بسیارى از انواع سندرمى و غیرسندرمى کاهش شنوایى در دسترس میباشند نقش مهمى در تشخیص و مشاوره ژنتیک دارند.

مشاوره ژنتیک

کاهش شنوایى ارثى با شکلهاى اتوزومى غالب، اتوزومى مغلوب، وابسته به جنس و حتى میتوکندریال به ارث میرسد.مشاوره ژنتیک و تعیین خطر وابسته به تشخیص ژنتیکى دقیق بیمارى است.اگر تشخیص دقیق وجود نداشته باشد براى انجام هرچه بهتر مشاوره از الگوهاى تعیین خطر تجربى و بررسى ژنتیکى GJB2 و GJB6 استفاده میکنیم.

ادامه:………..

نسخه الکترونیک این کتاب در لینک ضمیمه این صفحه برای افرادی که ثبت نام کرده اند آمده است. در صورت که مشترک نیستید ثبت نام نمایید.
اگر ثبت نام نکرده اید به این صفحه مراجعه کنید تا ثبت نام نمایید.