خط خبر

کتاب ششم: سرطان کولون غیر پولیپی ارثی

مشخصات بیماری

سندرم Lynch بیماریی است که ناشی از جهش Germline[1] در یکی از ژن های Mismatch Repair[2] بوده و منجر به بروز تومورهایی می شود که با [۳]Microsatellite Instability همراه هستند. این بیماری با افزایش احتمال بروز سرطان کولون و نیز سرطان های نواحی دیگر مانند اندومتر، تخمدان، معده، روده کوچک، مجاری کبدی- صفراوی، مجاری ادراری، مغز و پوست همراه می باشد.

در افراد مبتلا به این بیماری، احتمال بروز سرطان در طول زندگی فرد، بسته به نوع آن به شرح زیر می باشد:

  • سرطان کولورکتال: ۸۲-۵۲% (میانگین سن تشخیص: ۴۴ سالگی)
  • سرطان اندومتر در زنان: ۶۰-۲۵% (میانگین سن تشخیص: ۶۱-۴۴ سالگی)
  • سرطان معده: ۱۳-۶% (میانگین سن تشخیص: ۵۶ سالگی)
  • سرطان تخمدان: ۱۲-۴% (میانگین سن تشخیص: ۴۲ سالگی، تقریبا ۳۰% افراد در سنین قبل از ۴۰ سالگی تشخیص داده می شوند)

 

[۱]منظورجهش های غیر سوماتیکی هستند که در همه سلول های هسته دار بدن وجود داشته و در زمان گامتوژنز به گامتها (تخمک یا اسپرم) انتقال می یابند و بنابراین قابل انتقال از نسلی به نسل بعد می باشند.

[۲]ژن هایی که عملکرد آنها منجر به شناسایی و ترمیم جهش های ایجاد شده در حین تقسیم سلولی و همانند سازی DNA می گردد.

[۳]افزایش تعداد توالی های تکراری در حین همانندسازی DNA که ناشی از اختلال عملکرد ژن های ترمیم کننده جهش ها می باشد.

ادامه:………..

نسخه الکترونیک این کتاب در لینک ضمیمه این صفحه برای افرادی که ثبت نام کرده اند آمده است. در صورت که مشترک نیستید ثبت نام نمایید.
اگر ثبت نام نکرده اید به این صفحه مراجعه کنید تا ثبت نام نمایید.