ژنتیک یک علم جدید است. و مشاوره ژنتیک حتی جدید تر. در واقع از زمانی که برای نخستین بار اصطلاح مشاوره ژنتیک بکار برده شد تنها چند دهه می گذرد. با این وجود مفاهیمی که این دانش بر آن مبتنی می باشد همواره به اشکال مختلف از دوران قبل از تاریخ مورد توجه بوده است. برای مثال پیشینیان ما همواره بر این واقعیت آگاه بوده اند که فرزندان بیشتر به والدین خود و بعد از آن بیشتر به نزدیکان خود شباهت دارند. آنان بعلاوه آگاه بوده اند که در برخی خانواده ها برخی صفات و یا بیماری ها در مقایسه با سایرین بیشتر مشاهده می شوند. به عنوان نمونه منشا هموفیلی تا آن اندازه شناخته شده بوده است که در بسیاری از جوامع از ختنه کردن برادران پسرانی که مبتلا به خونریزی بوده اند خودداری می کرده اند. از طرف دیگر این واقعیت که بسیاری از فرهنگها ازدواج محارم را ممنوع کرده و برخی دیگر نیز ازدواج با خویشاوندان نزدیک را توصیه نمی نموده اند، نشان می دهد که آنها نیز به نحوه انتقال برخی صفات و بیماری ها تا حدی پی برده بوده اند. با این وجود ژنتیک پزشکی و به تبع آن مشاوره ژنتیک به شکلی که اکنون شناخته می شود نیاز به فهم عمیق تر و دقیق تری از ژنتیک دارد به گونه ای که در بسیاری موارد تحلیل ساده ترکیب صفات والدین و انتقال آنها به فرزندان ممکن نیست.
نخستین ادراک صحیح از شیوه انتقال بیماری های ژنتیکی در ابتدای قرن بیستم و با کشف دوباره تحقیقات مندل و گارود حاصل شد. تا آن زمان تحلیل انتقال بیماری ها و صفات از نسلی به نسل بعد بیشتر مبتنی بر ترکیب ساده صفات والدین بود. البته گهگاه، تحقیقاتی نیز در زمینه ارایه علمی تر و توجیه علمی نحوه انتقال صفات و بروز آن ها انجام گرفته بود. در واقع ۳۵ سال قبل از داروین، فرانسیس گالتون تلاش کرده بود تا یک شیوه ریاضی برای تعیین وضعیت وراثتی افراد بر اساس خصوصیات محیطی و ژنتیکی وی پیش بینی و ابداع کند. این تلاش بیشتر به این منظور انجام شده بود تا پیش بینی صفاتی از قبیل قد، هوش، ویژگی های شخصی و مواردی مشابه امکان پذیر گردد.
با گذشت زمان و در طی قرن بیستم پیشرفت های خیره کننده ای در علوم پایه ای مانند زیست شناسی، شیمی، فیزیک و غلوم ریاضی و مهندسی اتفاق افتاده است. همه این پیشرفت ها در هر عرصه تاثیر مضاعفی بر سایر عرصه ها بخصوص عرصه های کاربردی این علوم در حوزه پزشکی و پیشگیری و درمان نیز داشته اند. این تاثیرات به تدریج ماهیتی پرشتاب به خود گرفتند و در حالی که در دهه های نخستین قرن بیستم، نقاط عطف اتفاقات نیاز به چندین سال و یا حتی دهه داشتند، در پایان قرن بیستم و در طی سال های نخستین قرن حاضر و با افزون شدن قابلیت های تکنولوژی فن آوری اطلاعات و کاربرد آن ها در کنار پیشرفت های سخت افزاری، منجر به تکوین این پیشرفت ها به سوی تحولات روزمره گردیده اند.
این واقعیت ها و تحولات حیرت انگیز از سویی منجر به ایجاد فرصت هایی بی نظیر در راستای پیشگیری و درمان بیماری ها گردیده اند و از سوی دیگر با خود چالش هایی را نیز برای بشر به همراه آورده اند. در واقع در سایه تحولات موجود فرصت هایی برای بشر پدید آمده است که هرگز و در طول تاریخ هیچ گاه تصور این فرصت ها و چالش ها برای بشر میسر نبوده است.
ژنتیک از سویی جزو علوم پایه است و از سویی یک علم بالینیست. ژنتیک از سویی یک علم زیست شناسیست و از سویی به شدت از علوم ریاضی و آمار و مهندسی در تشخیص و درمان بهره می گیرد. ژنتیک از سویی یک علم آکادمیک پیچیده است و از سویی در زندگی روزمره مردم عادی کاربرد دارد. ژنتیک از سویی به سلول و اجزا داخلی آن پرداخته و از سویی به عوارض و تاثیرات این تغییرات بر روح و رفتار انسانها و جامعه در نسل گدشته و حال و آینده می پردازد. ژنتیک از سویی با فرد در تماس است و از سویی با خانواده و جامعه. ژنتیک از سویی از مفاهیم پایه ای ساده و قابل تکرار و قابل پیش بینی تبعیت می کند و از سویی در زندگی روزمره مردم و در ترجمه آنها به بیماری های مختلف به اشکال گوناگون ظاهر می شود.
آشتی این تناقض ها و چالش ها بسیار ضرورری بوده و دانش مشاوره ژنتیک در واقع به این منظور متولد شده است. مشاوره ژنتیک وظیفه دارد تا مفاهیم ساده یا پیچیده، مبانی علمی سخت یا آسان و موضوعات نظری یا کاربردی را به شکلی قابل فهم و بی طرفانه به مشاوره گیرنده عرضه کند. مشاوره ژنتیک وظیفه دارد تا از سویی حدود و اندازه و معیارهای علمی را رعایت کند و از سوی دیگر همواره قادر باشد تا به انتظارات مشاوره گیرنده و منافع او توجه کند. بنابراین لازم است مشاور ژنتیک علاوه بر تسلط کامل به موضوع مورد مشاوره، به جوانب روانشناختی، احساسی، حقوقی و اجتماعی موضوع نیز اشراف داشته باشد. مشاور ژنتیک لازم است تا اعتقادات و الگوها و باورهای اجتماعی را بشناسد و ضمن احترام به آنها بتواند دانش روز را در اختیار مشاوره گیرنده قرار دهد.
لذا مشاوره ژنتیک در مفهوم امروزی و مدرن آن هنر ترکیب آخرین اطلاعات و دانش روز و ارایه آن به زبان ساده و قابل فهم و کاربردی می باشد.
مشاوره ژنتیک تنها در صورتی معنا دار خواهد بود که مشاور به اندازه کافی بیماری و یا صفت مورد مشاوره را بشناسد و بر جوانب پایه ای و مکانیزمهای ایجاد آن نیز تسلط داشته باشد به علاوه از آخرین اطلاعات موجود در آن زمینه و راه های پیشگیری و مدیریت و درمان مطلع بوده و از آموزش و تجربه وتسلط کافی بر مدیریت جلسات مشاوره بر اساس نیازهای مشاوره گیرنده نیز برخوردار باشد