سندرم داون، تحولات جدید در شناخت ملکولی و چشم اندازهای پیشگیری و درمان عقب ماندگی ذهنی و سایر عوارض

دکتر سعید رضا غفاری

خلاصه مقاله مروری نیچر در مورد سندرم داون و چشم اندازهای درمان در سندرم داون

 وجود یک کروموزوم اضافی ۲۱ در انسان منجر به  مجموعه‌ای از ویژگیهای بالینی می‌شود که به نام سندروم داون شناخته شده است .سندروم داون در زمره پیچیده ترین حالات ژنتیکی است که با حیات بعد از تولد سازگار است این بیماری همچنین شایع ترینآنوپلوییدی  اتوزومی سازگار با حیات در انسان است. بیشتر مدلهای مدل موشی سندرم داون که شامل همه یا قسمتی از کروم ۲۱ و یا مناطق مشابه کروموزوم ۲۱ در انسان است اطلاعات با ارزشی در مورد سه تایی شدن ژن ها و یا گروهی از ژن ها و در نتیجه بسیاری از علائم بالینی آنها در سندرم داون ارائه می کند.

مجموعه علایم در سندرم داون
منبع: نیچر رویوز

در مجموع تحلیل این یافته ها مشکل است زیرا که بیشتر از ۲۰۰ ژن کد کننده پروتئین بر روی کروموزوم ۲۱ وجود دارد و آنها می توانند اثرات مستقیم و یا غیر مستقیم در هموستاز سلول ها و بافت ها ارگان ها و سیستم ها داشته باشند. 

هرچند این پیچیدگی چلش‌های مهمی را در فهم زیربنای مولکولی هر کدام از این ویژگی های بالینی ایجاد می کند با این وجود فرصتی برای بهبود فهم ما از مکانیزم های ژنتیکی در زمینه تکامل و عملکرد بسیاری از انواع سلول ها و بافت ها ارگان ها و سیستم ها هم فراهم می کنند .

از زمان توصیف نخستین بار تریزومی ۲۱ تاکنون  ما دانش ما در مورد ناتوانی ذهنی و ریسک فاکتورهای  بیماری‌های قلبی مادرزادی بسیار افزایش یافته است.

 وقوع کمتر تومورهای بافت های سخت در افراد مبتلا به سندروم دان به شناسایی ژن هایی بر روی کروموزوم ۲۱  که زمانی که بیان بیشتری شوند در برابر سرطان حفاظت کننده هستند کمک می کند. از طرفی وقوع فراگیر هیستوپاتولوژی آلزایمر و شیوع بالا دمانس در سندروم دان به ما به فهم بیشتر و درمان آلزایمر کمک می کند. برای آزمون های بالینی در زمینه ناتوانی های ذهنی در سندروم دان رویکرد های  جدیدی از درمان‌های مداخله‌ای بر مبنای شناخت ما از پاتوفیزیولوژی مولکولی سندروم دان اکنون فراهم شده است و برای آینده امید هایی وجود دارد.

اصل مقاله در کانال ژنتیک بالینی

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.

آموزش بیماران و خانواده ها

نحوه صحیح پوشیدن ماسک

منبع: نیویورک تایمز به تدریج پوشیدن ماسک در مجامع و اماکن عمومی معمول تر می شود. با این حال بسیاری نحوه صحیح پوشیدن ماسک را رعایت نمی کنند. این احتمال نیز وجود دارد که برخی […]