تایید نخستین داروی ژن درمانی برای درمان نابینایی ارثی

6000 نفر در دنیا از این درمان بالقوه بهره خواهند برد.

در روز پنج شنبه بیستم مهر ماه ، یک کمیته ۱۶ نفره متشکل از کارشناسان مستقل، به اتفاق آرا به اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) توصیه کرد تا داروی لوکستورنا را برای استفاده درنابینایی ارثی لبر و انواعی از بیماری رتینیت پیگمانته (آر پی) تأیید کند. .FDA تا ۱۲ ژانویه فرصت دارد تا این پیشنهاد را مورد تصویب قرار دهد. پیش بینی شده است که درمان برای هر چشم حداقل در حدود ۴۰۰ هزار دلار آمریکا و برای دو چشم تا حدود یک میلیون دلار باشد. بیش از نود درصد افرادی که توسط این روش مورد درمان قرار گرفته اند اثاری از بهبودی بینایی داشته اند اما در مورد اثر بخش بودن دراز مدت ایت دارو هنوز اطمینان وجود ندارد. به علاوه این درمان موجب بازگشت کامل بینایی نمی شود. کارشناسان معتقدند که تصویب این دارو که دومین داروی تصویب شده برای ژن درمانی و اولی داروی مصوب در تغییر یک بیماری ارثی می باشد سرآغاز تحولی بزرگ در کل پزشکی و تعیین مسیر پزشکی در طی ۲۰ تا ۵۰ سال آینده خواهد بود. گفته می شود در حدود ۶۰۰۰ نفر در جهان از این درمان بهره خواهند برد.
Luxturna توسط شرکت Spark Therapeutics در فیلادلفیا، ساخته شده است. . این دارو برای درمان افرادی که به صورت هموزیگوت دو نسخه جهش یافته ژن RPE65 را دارند، طراحی شده است. اختلالات این ژن منجر به بیماری نابینایی مادرزادی لبر و یا آرپی ۲۰ می شود ( این جهش ها توانایی چشم در پاسخ دادن به نور را مختل می کنند و در نهایت منجر به تخریب گیرنده های نور در شبکیه می شوند). در روش های درمانی توسط این دارو ویروس هایی که یک نسخه سالم از ژن RPE65 را دارند به داخل چشم تزریق می شوند، در این حالت ژن به صورت طبیعی بیان می شود و در نتیجه یک نسخه معمولی پروتئین RPE65 را تولید می کند. در یک کارآزمایی کنترل شده بالینی که به صورت راندوم انجام گرفته است ۳۱ نفر را ثبت نام کردند در آن مطالعه شرکت Spark نشان داد که بیماران دریافت بهبودی چشمگیر داشتند. با این حال در مورد فایده دراز مدت آن و حفظ اثر و نیز میزات بهبودی سوال های جدی وجود دارد.
لینک  متن کامل مقاله اصلی در لانست

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.

آموزش بیماران و خانواده ها

نحوه صحیح پوشیدن ماسک

منبع: نیویورک تایمز به تدریج پوشیدن ماسک در مجامع و اماکن عمومی معمول تر می شود. با این حال بسیاری نحوه صحیح پوشیدن ماسک را رعایت نمی کنند. این احتمال نیز وجود دارد که برخی […]