خط خبر

لزوم توجه بیشتر به کنترل کیفی آزمایشات (NIPT, Cell Free Fetal DNA) در کیت های تجاری معروف

تعیین فراکشن جنینی به نوع پلتفرم ان جی است مرتبط نیست.

در این مطالعه ۵ برند معروف تجاری مورد بررسی قرار گرفتند هر ۵ برند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند. سه برند تجاری معروف در زنان غیر باردار اعلام کردند که جنین سالم و دختر است. دو برند دیگر به درستی اعلام کردند که سهم جنین کافی برای اظهار نظر وجود ندارد. این مطالعه نشان می دهد می بایست آزمایشات NIPT تحت نظارت دقیق تر قرار گیرند و به علاوه تعیین فراکشن جنینی به نوع پلتفرم ان جی است مرتبط نیست.

با استفاده بیش از پیش از آزمایشات غیر تهاجمی قبل از تولد که مبتنی بر حضور DNA آزاد جنینی در خون مادر هستند ملاحظات فنی و اخلاقی روز به روز بیشتر مورد توجه قرار می گیرند.

در یک گزارش که مدتی پیش در مجله Ultrasound in Obstetrics & Gynecologyبه چاپ رسید دو متخصص پزشکی مادر و جنین ۵ نمونه متعلق به دو خانم غیر باردار را برای ۵ شرکت انجام دهنده این تست فرستادند و عنوان نمودند که نمونه ها متعلق به خانم باردار در هفته ۱۲ بارداریست. نکته جالب آن است که سه شرکت  ایلومینا (وریفی) سکونوم (ماترنی( T21  و لب کورپ { اینفورماسک) جواب دادند که نمونه طبیعیست و جنین مشکل کروموزومی ندارد! یکی از شرکت ها حتی میزان در صد سهم جنینی در خون مادر رابیش از  ۴ در صد اعلام کرد. شرکت  ایلومینا (وریفی) حتی جنسیت جنین را هم اعلام کرد. تنها دو شرکت  با کیت های هارمونی و پاناروما اظهار نمودند که سهم جنینی به اندازه لازم برای انجام آزمایش وجود ندارد. هر ۵ شرکت انجام دهنده اعم از آنها که پاسخ مناسب دادند و انها که پاسخ غیر مناسب دادند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند.

بعد از این گزارش تعداد زیادی از صاحب نظران لزوم تعیین درصد DNA سهم جنینی در نمونه را بیش از پیش مطرح می نمایند.

هر ۵ شرکت انجام دهنده اعم از آنها که پاسخ مناسب دادند و انها که پاسخ غیر مناسب دادند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند. این نکته روشن می سازد که خطاهای مشابه در بیشتر موارد اصولا به نوع پلتفرم مورد استفاده ربطی ندارند.

در واقع نوع رویکرد و طراحی مطالعه و نحوه آنالیز آنهاست که انجام یا عدم انجام تعیین سهم جنینی را مشخص می کند. و لذا  تعیین سهم جنینی به نوع پلتفرم مورد استفاده ربطی ندارد.  همانطور که در این مطالعه همه شرکت های مورد بررسی از دستگاههای ایلومینا استفاده میکردند اعم از آنکه جواب صحیح داده باشند یا خیر.

در جدول پایین شرکت ها و کیت های مورد بررسی آورده شده اند:

علیرغم آنکه این اتفاق در واقع به صورت بالقوه نمی توانسته منجر به تولد نوزاد مبتلا شود توجه بیشتر و دقیقتر به محدودیت های این روش ها به دور از هیاهوی تبلیغاتی شرکت های بزرگ قطعا مورد توافق همه صاحب نظران است. محققین این مقاله نیز ضمن تاکید بر همین موضوع اظهار داشته اند که علیرغم این نکته همچنان استفاده از NIPT را ادامه خواهند داد اما خاطر نشان ساخته اند که لازم است مادران و پزشکان از محدودیت های این تست ها آگاه باشند.

در این مطالعه برند های نیفتی و ایونا مورد بررسی قرار نگرفته اند.