سمینار صدم ژنتیک بالینی-فردا : قسمت دوم ارائه نتایج دو ساله NGS در داخل ایران- با محوریت ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی

صدمین سمینار ژنتیک بالینی: فردا پنج شنبه قسمت دوم گزارش نتایج دوساله اولین تجربه  NGS در داخل ایران با محوریت ناتوانی دهنی و تاخیر تکاملی برگزار می شود. در این سمینار چندین خانواده ایرانی با افراد مبتلای ناتوان ذهنی معرفی می شوند. رویکرد مرحله ای ، پاراکلینیک و آزمایشگاهی انجام شده در هر فرد و خانواده با جزییات مطرح و مورد بحث قرار می گیرد و اساتید نورولوژی و ژنتیک جوانب بالینی و تشخیص های افتراقی را مورد بحث قرار خواهند داد و از این دیدگاه و دیدگاه تکنیکی مورد بحث و  چالش قرار خواهند داد. در ادامه تشخیص های قطعی که از طریق NGS بدست آمده است مطرح شده و اقدامات متعاقب آن در خانواده و نیز تشخیص های قبل از تولد و اقدامات پیش گیری مورد بحث قرار میگیرد. نهایتا  رویکردهای پیشنهادی عملی بر اساس نتایج واقعی و درس های تجربه ایران و نیز پروتوکول های بین المللی ارایه می شوند. نمونه های معرفی شده از بین بیماری ها با شیوع مختلف انتخاب شده اند و هر مورد از یک دیدگاه بحث می شود. نحوه آنالیز داده ها و تایید آن ها و نکات عملی تکنیکی نیز نشان داده خواهند شد. این سمینار ۵ امتیاز بازآموزی دارد. از دانشجویان و اساتید و علاقمندان به عرصه  NGS دعوت می شود تا جهت آشنایی با تجربه دست اول بالینی و تکنیکی در عرصه NGS در این سمینار شرکت کنند. ضمنا به دلیل همزمانی این رویداد با یکصدمین سمینار ژنتیک بالینی مراسم مختصری نیز در این ارتباط برگزار خواهد شد.

دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری

سخنرانان و اعضا پنل متخصصین ژنتیک و نورولوژی:  دکتر شروین بدو- دکتر حسن تنکابنی- دکتر توسلی- دکتر علیرضا رضایی- دکتر مریم رفعتی- دکتر وحید رضا یاسایی

زمان: ۳۰-۸ تا ۱۲

مکان: مرکز درمان ابن سینا- خیابان شریعتی نبش یخچال

 

 

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.

آموزش بیماران و خانواده ها

نحوه صحیح پوشیدن ماسک

منبع: نیویورک تایمز به تدریج پوشیدن ماسک در مجامع و اماکن عمومی معمول تر می شود. با این حال بسیاری نحوه صحیح پوشیدن ماسک را رعایت نمی کنند. این احتمال نیز وجود دارد که برخی […]