آیا ممکن است در بررسی توسط qf-pcr با یک کیت تشخیص تریزومی ۲۱ داده شود و دیگری نرمال باشد؟

دکتر سعید رضا غفاری

این سوال در یکی از گروه های تلگرامی مطرح شده بود و به دلیل اهمیت به اختصار پاسخ داده می شود.

اگر تفسیر داده های کیو اف بر مبنای پروتوکل های استاندارد باشد، چنین چیزی ممکن نیست. بدیهی است حالت های خاص در کیو اف ممکن است مشاهده شود مثلا اینکه یک STR تری آللیک باشد اما وقتی بقیه STR های همان کروموزوم تعداد کپی نرمال دارند طبق پروتوکل طبیعی تفسیر می شود. گاهی نیز در جمعیت هایی شبیه جمعیت ما که ازدواج های خویشاوندی شایع است، مشاهده می شود که همه STR های یک کروموزوم منو آللیک هستند. در این موارد خاص نیز طبق پروتوکل منوزومی آن کروموزوم از حالت های طبیعی قابل افتراق می باشند و لذا در صورتی که پروتوکولها دقیق رعایت شوند امکان اشتباه وجود ندارد و موارد اینچنینی خطای قطعی ازمایشگاه هست و در این زمینه تفاوتی بین کیت های تجاری معتبر وجود ندارد.

ویدئو

تکنولوژی های نو

تکنولوژی کریسپر به زبان ساده (ویدئو)

کریسپر یک فناوری است که می تواند برای ویرایش ژن ها استفاده شود. با استفاده از این تکنیک در حوزه های مختلف تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی و تولید واکسن ها و درمان سرطان و تولید داروهای شخصی و….دنیای سلامت در آینده دچار تحول اساسی خواهد شد. […]

ویدئو

ساخت اولین سلول مصنوعی

در این ویدئو کریگ ونتر اسطوره بیوتکنولوژی که پروژه تهیه نخستین نسخه ژنوم انسان را رهبری کرد داستان مسیر پانزده ساله ساخت نخستین سلول مصنوعی را از ایده تا اجرا به زبان نسبتا ساده شرح […]

سخنراني

سخنرانی Larry Brilliant در سال ۲۰۰۶

سخنرانی لری برلیانت اپیدمیولوژیستی که کمک کرد آبله ریشه کن شود. در این سخنرانی که ۱۴ سال پیش در سال ۲۰۰۶ ارائه شده است او پاندمی فعلی را پیش بینی می کند و برای پیشگیری […]