سمینار نود و سوم ژنتیک بالینی: گزارش تجربه یک ساله راه اندازی و بکارگیری بالینی تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS)در داخل ایران

این سمینار یک روزه در تاریخ هفدهم دی ماه در مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود.

این  سمینار یک روزه  در تاریخ هفدهم دی ماه در مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود.

بعد از مقدمه دبیر علمی (آقای دکتر سعید رضا غفاری)  با سخنرانی خانم دکتر سماوات رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت, جناب آقای دکتر خرم خورشید رئیس دانشگاه بهزیستی و جناب آقای دکتر یاسایی رئیس مرکز تحقیقات ژنومیک دانشگاه شهید بهشتی پیرامون جوانب کلان کاربرد  این تکنیک ها در نظام سلامت , کاربردهای پیشگیری از معلولیت ها و اهمیت استراتژیک و بالینی نسل جدید تعیین توالی ادامه می یابد.  بعد از آن  آقای دکتر سعید رضا غفاری و سرکار خانم دکتر مریم رفعتی نتایج یک ساله انجام تکنیک از مراحل راه اندازی تکنیک  برای نحستین بار در موسسه نسل امید تا کاربردهای بالینی و تشخیص های انجام شده را مطرح خواهند نمود.

 در ادامه جوانب گوناگون تکنیکی , بالینی, تحقیقاتی و اپیدمیولوژیک مرتبط با نتایج تعیین توالی های انجام شده در داخل ایران به بحث کشیده خواهد شد. همچنین بانک داده های واریانت های ایرانی (VARIOME) حاصل از این پروژه به صورت انحصاری برای شرکت کنندگان در این سمینار رونمایی خواهد شد . سپس نمونه های جالب و مثال های واقعی  تشخیص قبل و بعد از تولد ,و مراحل انتخاب نمونه های مناسب و جوانب بالینی آن ها توسط سرکار خانم دکتر رفعتی مطرح و مورد بحث و چالش قرار خواهد گرفت. در پایان چالش های موجود و راهکارها نیز با حضور اساتید شرکت کننده در پنل مطرح خواهند شد.

این سمینار از دیدگاه تکنیکی برای متخصصین ژنتیک ملکولی , جنین شناسی  و.., از دیدگاه آنالیز داده ها و.. برای متخصصین ژنتیک و بیوانفورماتیک, از دیدگاه بالینی برای متخصصی ژنتیک بالینی و مشاورین ژنتیک, متخصصین زنان , متخصصین اطفال, متخصصصین داخلی, وست, چشم و… , از دیدگاه اپیدمیولوژیک و جمعیتی برای متخصصین ژنتیک , اپیدمیولوژی و پزشکی اجتماعی و از دیدگاه بهداشتی برای مدیران فعال در حوزه سلامت مفید و کاربردی خواهد بود. از همه اساتید و صاحب نظران و مدیران و نیز محققان و دانشجویان در این حوزه ها دعوت می شود به صورت فعال در این سمینار شرکت نمایند.

دبیر علمی :  دکتر سعید رضا غفاری

  • معرفی دیتا بیس  اختصاصی واریانت های ایرانی (واریوم) حاصل از NGS در داخل ایران
  • نتایج تعیین توالی اگزوم در داخل ایران
  • معرفی و بررسی نتایج NGS-PGS  در داخل ابران
  • معرفی پنل ها ی  NGS راه اندازی شده در داخل ایران
  •  بررسی نتایج معرفی و نتایج معرفی نمونه های جالب بالینی یافته شده از طریق NGS

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.

آموزش بیماران و خانواده ها

نحوه صحیح پوشیدن ماسک

منبع: نیویورک تایمز به تدریج پوشیدن ماسک در مجامع و اماکن عمومی معمول تر می شود. با این حال بسیاری نحوه صحیح پوشیدن ماسک را رعایت نمی کنند. این احتمال نیز وجود دارد که برخی […]