کشف یک واریانت مهم در اندازه طول قد

در حدود ۴۰۰۰ واریانت DNA در ژنوم انسان شناخته شده اند که بر قد تأثیر می گذارند ، هر یک از آنها در حد یک یا چند میلی متر در افزایش یا کاهش طول قد تاثیر دارند. اما یک نوع واریانت که در ژنوم تقریباً ۵ درصد اهالی پرو یافت می شود ، بطور متوسط باعث کاهش قد ۲٫۲ سانتی متر به ازا هر نسخه می شود.

این بزرگترین تأثیر در طول قد از سوی یک واریانت است که برای نسخه رایج یک ثبت شده است. برخی از تغییرات نادر در DNA نیز وجود دارند که اثرات زیادی بر طول قد دارند اما این واریانت ها در کمتر از ۱ درصد افراد مشاهده می شوند.

افرادی که دو نسخه از این نوع واریانت را حمل می کنند ، به طور متوسط، حدود ۴٫۴ سانتی متر کوتاه تر از قد متوسط افرادی هستند که فاقد این واریانت هستند. این یافته که در تاریخ سیزدهم ماه می در مجله نیچر منتشر شده است تا حدی توجیه کننده این واقعیت است که چرا مردم پرو در میان کوتاه ترین مردمان جهان قرار دارند در این کشور مردان به طور متوسط ۱۶۵٫۳ سانتی متر (حدود ۵ فوت ، ۴ اینچ) قد و زنان ۱۵۲٫۹ سانتی متر (حدود ۵ فوت) قد دارند.

این واریانت در ژن معروف به فیبریلین ۱ یا FBN1 قرار دارد که پروتئینی را که درگیر در تشکیل استخوان ، بافتهای همبند ، پوست و سایر بافتها هستند تولید می کند. برخی از تغییرات نادر FBN1 منجر به سندرم مارفان می شود ، اختلالی که باعث می شود افراد مبتلا قد بلند ، لاغر و مستعد پارگی قلب و عروق خونی و سایر مشکلات سلامتی باشند.

با وجود این یافته محققان می گویند آن ۵ درصدی از اهالی پرو که این واریانت را در خود حمل می‌کنند در واقع از نظر آسیب‌شناسی بیمار نیستند.

لینک مقاله در نیچر:

https://go.nature.com/2zFRi5J

ویدئو

کرونا ویروس

لزوم نگاه هوشمندانه تر به شیوع بیماری کووید ۱۹: مصاحبه دوم با دکتر Ioannidis استاد دانشگاه استنفورد

در یک مطالعه که توسط محققان دانشگاه استنفورد در امریکا از طریق انجام تست آنتی بادی بر علیهSARS-CoV- 2 در بعد جمعیتی در شهر سانتا کلارا انجام شده تخمین شیوع نشان دهنده آن است که بین ۴۸۰۰۰ تا ۸۱۰۰۰ نفر در این به این ویروس آلوده شده اند ، این تخمین ۵۰-۸۵ برابر بیشتر از تعداد موارد تایید شده توسط آزمایش می باشد و در واقع عفونت بسیار گسترده تر از تعداد موارد تایید شده است و لذا مرگ و میر بسیار کمتر از آن که تاکنون اعلام شده می باشد و نزدیک به میزان مرگ و میر آنفولانزا خواهد بود. آنها نتیجه گرفتند که این تخمین می تواند مورد استفاده قرار گیرد تا از آن برای کالیبراسیون پیش بینی های همه گیر و مرگ و میر و سیاست‌های بازگشایی استفاده کرد. نتایج این مطالعه به صورت پرینت منتشر شده و هنوز تحت داوری مستقل قرار نگرفته است […]

آموزش عملی

یافته های postmortem در بیماران کووید-۱۹

از کانال Peak Prosperity از دقیقه ۳ تا ۲۷ مربوط به این موضوع است. سایر قسمت های ویدئو به جوانب دیگر از جمله مسایل اقتصادی می پردازد.

آموزش بیماران و خانواده ها

نحوه صحیح پوشیدن ماسک

منبع: نیویورک تایمز به تدریج پوشیدن ماسک در مجامع و اماکن عمومی معمول تر می شود. با این حال بسیاری نحوه صحیح پوشیدن ماسک را رعایت نمی کنند. این احتمال نیز وجود دارد که برخی […]