آموزش بیماران و خانواده ها

بسیار شبیه، اما منحصر بفرد

همه انسان ها منحر به فرد هستند. از ابتدای خلقت تاکنون هیچ دو انسانی کاملا شبیه به هم نبوده اند. حتی دو قلوهای همسان نیز صد در صد یکسان نیستند. اما این تفاوت تنها در یک دهم درصد ژنوم انسان هاست. یعنی همه انسان ها در ۹۹٫۹% ژنوم خود با سایرین شبیه هستند. همه ویژگی های اختصاصی هر فرد در همین یک دهم درصد است. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

لزوم توجه بیشتر به کنترل کیفی آزمایشات (NIPT, Cell Free Fetal DNA) در کیت های تجاری معروف

در این مطالعه ۵ برند معروف تجاری مورد بررسی قرار گرفتند هر ۵ برند از پلتفرم های ایلومینا استفاده می کردند. سه برند تجاری معروف در زنان غیر باردار اعلام کردند که جنین سالم و دختر است. دو برند دیگر به درستی اعلام کردند که سهم جنین کافی برای اظهار نظر وجود ندارد. این مطالعه نشان می دهد می بایست آزمایشات NIPT تحت نظارت دقیق تر قرار گیرند و به علاوه تعیین فراکشن جنینی به نوع پلتفرم ان جی است مرتبط نیست. […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

آیا ممکن است در بررسی توسط qf-pcr با یک کیت تشخیص تریزومی ۲۱ داده شود و دیگری نرمال باشد؟

این سوال در یکی از گروه های تلگرامی مطرح شده بود و به دلیل اهمیت به اختصار پاسخ داده می شود. اگر تفسیر داده های کیو اف بر مبنای پروتوکل های استاندارد باشد، چنین چیزی ممکن […]

آموزش بیماران و خانواده ها

احتمال تکرار ویتیلیگو در فرزندان و بستگان درجه یک فرد مبتلا چقدر است؟

سوال: من حدود ۶ سال است که ازدواج کرده ام حدود ۹ ماه پس از ازدواجمان شوهرم در اثر یک شوک عصبی لکه های سفیدی در بدنش ایجاد شد که پس از مراجعه به دکترهای […]

ژنتیک در شبکه های اجتماعی

ابداع روش جدید در لقاح مصنوعی سه والدی

بعد از موفقیت های اولیه در مورد روش های لقاح مصنوعی با استفاده از سه والد که عمدتا برای پیشگیری از انتقال بیماری های میتوکوندریال ابداع گردیدند مطالعات بعدی نشان داد که در برخی موارد […]

سر مقاله

تردید در مورد موفقیت روش های لقاح مصنوعی سه والدی

این شیوه کمک باروری که به منظور پیشگیری از انتقال بیماری های میتوکندریایی از مادر به فرزند طراحی شده ممکن است بر خلاف امید های اولیه موثر نباشد. در شیوه لقاح مصنوعی سه والدی که […]