آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

سندرم داون، تحولات جدید در شناخت ملکولی و چشم اندازهای پیشگیری و درمان عقب ماندگی ذهنی و سایر عوارض

خلاصه مقاله مروری نیچر در مورد سندرم داون و چشم اندازهای درمان در سندرم داون  وجود یک کروموزوم اضافی ۲۱ در انسان منجر به  مجموعه‌ای از ویژگیهای بالینی می‌شود که به نام سندروم داون شناخته […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

چرا لازم است پزشکان با پزشکی فرد محور آشنا شوند؟

بسیاری از درمان های موجود بی اثر هستند چون مبتنی بر ویژگی فرد مورد درمان نیستند. با تحولات جدید می توان با بررسی ژنتیکی هر فرد داروی مناسب وی را انتخاب و تجویز کرد. […]

سر مقاله

سمینار صدم ژنتیک بالینی-فردا : قسمت دوم ارائه نتایج دو ساله NGS در داخل ایران- با محوریت ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی

دبیر علمی: دکتر سعید رضا غفاری

سخنرانان و اعضا پنل متخصصین ژنتیک و نورولوژی: دکتر شروین بدو- دکتر حسن تنکابنی- دکتر توسلی- دکتر علیرضا رضایی- دکتر مریم رفعتی- دکتر وحید رضا یاسایی

زمان: ۳۰-۸ تا ۱۲

مکان: مرکز درمان ابن سینا- خیابان شریعتی نبش یخچال […]

آموزش پزشکان و مشاورین ژنتیک

آیا ممکن است در بررسی توسط qf-pcr با یک کیت تشخیص تریزومی ۲۱ داده شود و دیگری نرمال باشد؟

این سوال در یکی از گروه های تلگرامی مطرح شده بود و به دلیل اهمیت به اختصار پاسخ داده می شود. اگر تفسیر داده های کیو اف بر مبنای پروتوکل های استاندارد باشد، چنین چیزی ممکن […]

سر مقاله

یکصدمین سمینار ژنتیک بالینی: گزارش نتایج دو ساله: اولین تجربه NGS در داخل ایران: قسمت دوم: ناتوانی ذهنی و تاخیر تکاملی

در این سمینار  قسمت دوم گزارش دو سال تجربه انجام NGS در داخل ایران ارائه می شود.  قسمت اول  که در سمینار ۹۸ موارد جالب تشخیص بیماری های متابولیک ارثی مطرح شد که مورد استقبال […]

اخبار

سمینار فردا: گزارش دو ساله اولین تجربه NGS در داخل ایران- قسمت اول: بیماری های متابولیک ارثی

دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار ۹۸ ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد. بیماران در ۵ دسته قرار گرفته و معرفی می شوند. سیمنار بر حول بحث و پرسش و پاسخ خواهد بود. و واریانتهای اختصاصی ایرانی، رویکردهای آنالیز داده ها و مباحث بالینی مطرح خواهد شد. […]