تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

گیرنده‌های مرتبط با استروژن می‌توانند کلید درمان بیماری‌های عضلانی و متابولیک باشند

مطالعه‌ای از مؤسسه سالک نشان داده است که گیرنده‌های مرتبط با استروژن (ERRs) نقش حیاتی در رشد و فعالیت میتوکندری‌های عضلات دارند و می‌توانند هدف درمانی مؤثری برای بازیابی متابولیسم انرژی در بیماری‌هایی نظیر دیستروفی عضلانی و اختلالات متابولیکی باشند. به‌ویژه، فعال‌سازی گیرنده ERRα که می‌تواند با ژن‌های انرژی‌زای میتوکندری تعامل مستقیم داشته باشد، نویدبخش توسعه داروهایی برای درمان خستگی عضلانی و بهبود عملکرد عضلات در افراد ناتوان از انجام ورزش است. […]

اخبار

راه فرار HIV-1 با استفاده ازRNAهای حلقوی برای تسخیر سلول‌های ایمنی انسان

پژوهشگران برای نخستین بار نشان داده‌اند که HIV-1 قادر است RNAهای حلقوی (circRNA) تولید کند — مولکول‌هایی پایدار که می‌توانند microRNAهای دفاعی بدن را به دام اندازند و به ویروس اجازه دهند از سیستم ایمنی فرار کرده و تکثیر یابد. این کشف، لایه‌ای جدید از چرخه زندگی HIV را آشکار می‌کند و می‌تواند راه را برای درمان‌های نوین هموار سازد، از جمله با استفاده از الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس برای مهار این RNAهای حلقوی. […]

اخبار

چگونگیِ سازمان‌یابی DNA در مراحل ابتدایی رشد جنین

پژوهش جدیدی نشان داده که DNA در هسته سلول‌های جنین، تنها چند ساعت پس از لقاح، با استفاده از مسیرهای موازی و انعطاف‌پذیر سازمان‌دهی می‌شود و در برابر اختلالات مقاوم است. برخلاف مدل کلاسیک، موقعیت ژن‌ها در هسته لزوماً تعیین‌کننده فعالیت آن‌ها نیست. این یافته‌ها درک ما را از رشد جنین، پیری و بیماری‌هایی مانند سرطان و پروجریا دگرگون می‌سازند. […]

اخبار

برخی نواحی DNA انسان بسیار سریع‌تر از آنچه تصور می‌شد تکامل می‌یابند

مطالعات نشان داده است که برخی بخش‌های ژنوم انسان با سرعتی بسیار بالاتر از آنچه تصور می‌شد دچار جهش می‌شوند. پژوهشگران با بررسی DNA یک خانواده بزرگ و استفاده از فناوری‌های پیشرفته تعیین توالی، به درکی دقیق‌تر از چگونگی بروز و انتقال تغییرات ژنتیکی در نسل‌ها دست یافته‌اند؛ یافته‌ای که پیامدهای مهمی برای مشاوره ژنتیک و مطالعه تکامل انسانی دارد. […]

اخبار

کشف آنزیمی کلیدی، گامی مهم در مسیر درمان آلزایمر

دانشمندان استرالیایی با شناسایی ساختار سه‌بعدی آنزیم PLD3، گامی بزرگ در جهت درک بهتر و درمان هدفمند بیماری آلزایمر برداشتند. این دستاورد می‌تواند راه را برای طراحی داروهای جدید و مؤثرتر در مقابله با آلزایمر و دیگر بیماری‌های تحلیل‌برنده عصبی هموار کند. […]

اخبار

کمک به ترمیم بافت قلب با تزریق پلیمر شبه پروتئین

پژوهشگران آمریکایی موفق به طراحی یک پلیمر تزریقی شده‌اند که پس از حمله قلبی با تقویت ترمیم بافت قلب و حمایت از بقای سلول‌های عضلانی، می‌تواند از بروز نارسایی قلبی جلوگیری کند. این روش در مدل‌های حیوانی اثربخشی بالایی نشان داده و امید می‌رود در آینده برای طیف وسیعی از بیماری‌ها نیز کاربرد داشته باشد. […]

اخبار

امید تازه برای بیماران استئوآرتریت: کشف ۹۶۲ واریانت ژنتیکی و ۴۷۳ دارو با قابلیت استفاده مجدد

بزرگ‌ترین مطالعه ژنتیکی تاریخ در زمینه استئوآرتریت، با بررسی داده‌های نزدیک به ۲ میلیون نفر از سراسر جهان، مسیرهای ژنتیکی جدیدی را شناسایی کرده که می‌توانند به طراحی درمان‌های هدفمند یا استفاده مجدد از صدها داروی موجود برای این بیماری شایع مفصلی منجر شوند. این یافته‌ها دریچه‌ای به‌سوی پزشکی دقیق و درمان‌های فردمحور در آینده باز می‌کنند. […]

اخبار

مدل بی‌نظیر نوع نادر بیماری صرع، مسیر بالقوه‌ای برای درمان را نمایان کرد

پژوهشگران با ساخت نخستین مدل ارگانوئیدی بیماری نادر صرع ناشی از جهش ژن UBA5، موفق شدند ناهنجاری‌های رشد مغزی، به‌ویژه در نورون‌های GABAergic، را شناسایی کرده و نشان دهند که تقویت عملکرد نسخه‌ی نیمه‌فعال ژن می‌تواند روشی بالقوه برای درمان باشد. […]

اخبار

کشف ژن جدید مرتبط با موارد شدید آنمی فانکونی

پژوهشی تازه، ژن FANCX را به‌عنوان عامل نوعی از آنمی فانکونی با شدت بسیار بالا شناسایی کرده است؛ جهش در این ژن باعث نقص شدید در مسیر ترمیم DNA می‌شود و اغلب به سقط جنین یا مرگ زودهنگام منجر می‌شود. این یافته نه‌تنها دامنه ژن‌های مرتبط با این بیماری را گسترش می‌دهد، بلکه می‌تواند به غربالگری مؤثرتر خانواده‌های در معرض خطر کمک کند. […]

اخبار

بهبود شناخت، نورون‌زایی و ارتباطات عصبی در مدل‌های حیوانی سندرم داون با نور و صدا در فرکانس ۴۰ هرتز

مطالعه‌ای جدید در MIT نشان داد که تحریک حسی با نور و صدای ۴۰ هرتز در مدل موشی سندرم داون موجب بهبود حافظه کوتاه‌مدت، افزایش ارتباطات عصبی، و تقویت نورون‌زایی می‌شود. این یافته‌ها امید تازه‌ای برای استفاده از تحریک گامای مغزی به‌عنوان روشی درمانی در اختلالات رشدی و نورودژنراتیو فراهم کرده‌اند. […]