این سوال در یکی از گروه های تلگرامی مطرح شده بود و به دلیل اهمیت به اختصار پاسخ داده می شود. اگر تفسير داده هاي كيو اف بر مبناي پروتوكل هاي استاندارد باشد، چنين چيزي ممكن […]
در این سمینار قسمت دوم گزارش دو سال تجربه انجام NGS در داخل ایران ارائه می شود. قسمت اول که در سمینار 98 موارد جالب تشخیص بیماری های متابولیک ارثی مطرح شد که مورد استقبال […]
نتايج آزمايشها تحت تاثير متغيرهای گوناگونی است که شناسايی آنها و بدنبال آن استاندارد نمودن روشهای آزمايشگاهی جهت تفسير و استفاده بهينه از دادههای آزمايشگاهی ضروری است. اين متغيرها شامل مراحل قبل از، حين و پس از آزمايش میباشند. در سالهای اخير با توجه به تاکيد بر اجرای روشهای کنترل کيفی در کليه بخشهای آزمايشگاه در مرحله حين آزمايش و بهدنبال آن برگزاری دورههای آموزشی در اين خصوص، خطاهای حين آزمايش به حداقل رسيده است و لذا تاثير متغيرهای قبل و بعد از آزمايش بسيار پررنگ شده است […]
مقدمه: توجه به حفظ حقوق و رعايت كرامت انساني مراجعين و گيرندگان خدمات آزمايشگاهها از جمله اولويتها و ضرورتهايي است كه به موازات استقرار سيستمهاي مديريت كيفيت ميتواند تاثير بسزايي در افزايش رضايتمندي مراجعين و […]
سمیار 99 ژنتیک بالینی: آموزش مشاوره ژنتیک – اداره ژنتیک وزارت بهداشت […]
دو سال از نخستین تجربه انجام NGS در داخل ایران می گذرد. در این مدت صدها بیمار با اندکاسیون های مختلف مورد بررسی قرار گرفته اند. در سمینار 98 ژنتیک بالینی که فردا در سالن اجتماعات مرکز درمان پژوهشگاه ابن سینا برگزار می شود به بیماران متابولیک ارثی می پردازد. بیماران در 5 دسته قرار گرفته و معرفی می شوند. سیمنار بر حول بحث و پرسش و پاسخ خواهد بود. و واریانتهای اختصاصی ایرانی، رویکردهای آنالیز داده ها و مباحث بالینی مطرح خواهد شد. […]
اين سمينار پنجشنبه 16 دی ماه از ساعت 8:30 صبح در سالن اجتماعات مركز درمان ناباروري ابن سينا (خيابان شريعتي، نبش يخچال) برگزار می شود.
طبق روال معمول اين سمينارها همكاران باليني و متخصصين ژنتيك جهت بحث درباره تكنيك هاي جديد بويژه NGS حضور دارند. قرار است تعدادي كيس با تشخيص بيماري متابوليك ارثي كه براي آنها اگزوم سكونسينگ انجام شده ارائه شوند و يافته هاي حاصل از NGS با يافته هاي باليني تطابق داده شده و مورد بحث قرار گيرند. در واقع اين موارد از سويي نشان دهنده اهميت اقدامات باليني و آزمايشگاهي معمول جهت كمك به تفسير يافته هاي اگزوم هستند و از سوي ديگر نشان مي دهند كه گاهي به دليل غير اختصاصي بودن يافته هاي باليني تشخيص صرفا از طريق تكنيك هاي جامع اينچنيني امكان پذير خواهد بود. […]
این پدیده از طریق انتقال حافطه اپی ژنتیکی از طریق اسپرم اتفاق می افتد. جزییات بیشتر همراه با لینک اصل مقاله پژوهشی در وب سایت ژنتیک بالینی […]
پرادر ویلی حاصل یک نقص ژنتیکی در کروموزم 15 می باشد. بیماران به طور مرضی گرسنگی سیری ناپذیر دارند و بسیار چاق هستند. در این مطالعه علت علایم بیماری مشخص شده و احتمال طراحی دارو برای درمان به واقعیت نزدیک تر شده است. […]
در مقاله ای که روز گذشته در مجله Cell به چاپ رسید محققان نشان داده اند که می توان با فعال کردن 4 ژن مهم موثر در فرآیند پیری این پدیده را متوقف یا معکوس نمایند. جزییات بیشتر و متن اصلی مقاله در وب سایت ژنتیک بالینی […]
ژنتیک بالینی