واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، […]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر

چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با […]

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

بیماری

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص […]

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

بیماری‌ها

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی […]

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

CRISPER

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید […]

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه ترین مطالب

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

CRISPER
مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

دانشمندان بالاخره سازوکار پنهان ارتباط الکل با کبد چرب را آشکار کردند

اخبار
🟦 کشف مهم پژوهشگران کلینیک مایو پژوهشگران Myo Clinic سازوکاری را شناسایی کرده‌اند که توضیح می‌دهد چرا مصرف بیش از حد الکل به بیماری کبد چرب کمک می‌کند—اختلالی که بیش از یک‌سوم مردم ایالات متحده [...]

آموزش خانواده ها

آموزش بیماران و خانواده ها

درمان پیش از تولد بیماری‌های ژنتیکی با تزریق دارو به مایع آمنیوتیک

مطالعه‌ای پیشگامانه به رهبری دانشگاه UCSF نشان می‌دهد که تزریق دارو به مایع آمنیوتیک می‌تواند از پیشرفت بیماری تحلیل عضلانی نخاعی (SMA) در دوران جنینی جلوگیری کند. این روش نه‌تنها بی‌خطر بوده، بلکه درمانی مؤثر را برای این بیماری عصبی ژنتیکی فراهم کرده و راه را برای کارآزمایی‌های بالینی در انسان هموار می‌سازد. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

تأثیر ژن‌های غیرموروثی والدین بر رشد تحصیلی و روانی کودکان

مطالعه‌ای تازه از محققان دانشگاه UCL نشان می‌دهد که ژن‌های والدین-حتی ژن‌هایی که به صورت مستقیم از والدین به فرزندانشان منتقل نمی‌شوند- می‌توانند از طریق تأثیر بر محیط تربیتی، نقش مهمی در موفقیت تحصیلی و سلامت روان کودکان ایفا کنند. این پدیده با عنوان پرورش ژنتیکی (genetic nurture) شناخته می‌شود و تأکید دارد که ترکیب پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی در رشد کودک دخیل هستند، نه صرفاً وراثت مستقیم. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

اختلال ریتم قلبی ناشی از باکتری پنهان‌شده در لثه‌ها

مطالعه‌ای جدید نشان داده است که باکتری عامل بیماری لثه (P. gingivalis) می‌تواند وارد جریان خون شود، به دهلیز چپ قلب نفوذ کند و با ایجاد فیبروز، خطر فیبریلاسیون دهلیزی (AFib) را افزایش دهد. این یافته‌ها نشان می‌دهد که بهداشت دهان و دندان نقشی مهم در پیشگیری از بیماری‌های قلبی دارد. […]

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، […]

آلزایمر

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با […]

بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص […]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • درمان چسبندگی ویتروماکولار

    اینکه چه درمانی برای چسبندگی ویتروماکولار (VMA) دریافت خواهید کرد، به علائم شما بستگی دارد. اگر هیچ کدام از علائم را ندارید، ممکن است در حال حاضر نیازی به درمان نداشته باشید. اما اگر متوجه تغییراتی در بینایی خود شده‌اید، باید به چشم پزشک خود مراجعه کنید . ابتدا، آنها مردمک چشم [...] نوشته درمان چسبندگی ویتروماکولار اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آنچه باید در مورد باکلینگ اسکلرا بدانید

    کمانش صلبیه که با نام کمانش کمربندی نیز شناخته می‌شود، نوعی جراحی است که برای ترمیم جداشدگی شبکیه و بازگرداندن بینایی استفاده می‌شود. جداشدگی شبکیه زمانی اتفاق می‌افتد که شبکیه، یک لایه نازک از سلول‌ها که در پشت چشم دیده می‌شود، از موقعیت طبیعی خود جدا شود. صلبیه قسمت سفید قابل مشاهده [...] نوشته آنچه باید در مورد باکلینگ اسکلرا بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آیا برای جداشدگی شبکیه به جراحی نیاز دارم؟

    اگر دچار جداشدگی شبکیه هستید ، احتمالاً فوراً به جراحی نیاز خواهید داشت تا احتمال نجات بینایی آن چشم افزایش یابد . شبکیه یک لایه نازک از بافت در پشت چشم است که برای بینایی بسیار مهم است . به دلایل مختلف، می‌تواند شروع به جدا شدن از لایه زیرین خود کند. جداشدگی شبکیه اغلب با یک پارگی [...] نوشته آیا برای جداشدگی شبکیه به جراحی نیاز دارم؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • انواع جداشدگی شبکیه چیست؟

    در این بیماری جدی، شبکیه شما – یک لایه نازک از بافت عصبی در پشت چشم شما – از محل طبیعی خود جدا می‌شود. سه نوع مختلف جداشدگی شبکیه وجود دارد : جداشدگی رگماتوژن شبکیه شایع‌ترین نوع است. این اتفاق به آرامی و با گذشت زمان رخ می‌دهد. در این حالت، سوراخ، پارگی یا شکستگی [...] نوشته انواع جداشدگی شبکیه چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • جداشدگی شبکیه

    جداشدگی شبکیه چیست؟ جدا شدن شبکیه یک بیماری جدی  چشم است  که زمانی اتفاق می‌افتد که شبکیه شما – لایه‌ای از بافت در پشت چشم که نور را پردازش می‌کند – از بافت اطراف آن جدا می‌شود. پزشکان آن را شبکیه جدا شده نیز می‌نامند. از آنجایی که شبکیه شما در این [...] نوشته جداشدگی شبکیه اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • چسبندگی ویتروماکولار: چه اتفاقی می‌افتد؟

    چسبندگی ویتروماکولار (VMA) می‌تواند جدی باشد، اما قابل درمان است. این بیماری دو بخش از چشم شما را درگیر می‌کند. یکی زجاجیه یا قسمت “ژله‌ای” که کره چشم را پر می‌کند و دیگری ماکولا، ناحیه کوچکی روی شبکیه که مسئول بخش مرکزی میدان دید شماست. ماکولا در دیدن جزئیات دقیق، مانند هنگام [...] نوشته چسبندگی ویتروماکولار: چه اتفاقی می‌افتد؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • ادم سیستوئید ماکولا چیست؟

    چشم از چندین قسمت مختلف تشکیل شده است. یکی از این قسمت‌ها شبکیه است که محل سلول‌های عصبی خاصی است که به نور پاسخ می‌دهند. ماکولا بخشی از این شبکه است و در مرکز شبکیه قرار دارد. این بخش مهمی است که به ما امکان می‌دهد بهترین وضوح بصری ممکن را دریافت [...] نوشته ادم سیستوئید ماکولا چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • تلانژکتازی ماکولا چیست؟

    تلانژکتازی ماکولا (که گاهی اوقات تلانژکتازی ایدیوپاتیک کنار فووآ یا MacTel نامیده می‌شود) بیماری است که ماکولا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ماکولا بخشی از چشم شماست که به شما امکان می‌دهد چیزهایی را که مستقیماً در مقابل شما قرار دارند، ببینید. وقتی به آن مبتلا هستید، رگ‌های خونی ریز اطراف فووآ [...] نوشته تلانژکتازی ماکولا چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • تزریق AMD مرطوب: چه انتظاری باید داشت

    رایج‌ترین درمان‌ها برای دژنراسیون ماکولا وابسته به سن مرطوب (AMD مرطوب) برای مقابله با پروتئین‌هایی که در ایجاد AMD نقش دارند، طراحی شده‌اند. پزشک شما این درمان را از طریق تزریق مستقیم به چشم شما انجام می‌دهد. اینکه هر چند وقت یکبار به این تزریقات نیاز دارید، به نوع AMD مرطوب شما بستگی دارد. [...] نوشته تزریق AMD مرطوب: چه انتظاری باید داشت اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • تشخیص و درمان دژنراسیون ماکولا وابسته به سن

    هیچ درمانی وجود ندارد، اما درمان دژنراسیون ماکولا وابسته به سن (AMD) ممکن است روند بیماری را کند کرده و از کاهش شدید بینایی شما جلوگیری کند. دژنراسیون ماکولا خشک شایع‌ترین نوع است. در این نوع، ماکولا – بخشی از شبکیه که به شما کمک می‌کند به وضوح جلوی خود را ببینید [...] نوشته تشخیص و درمان دژنراسیون ماکولا وابسته به سن اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

پزشکی فرد محور

تازه های وب سایت سرطان

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان

    آیا سرطان یک بیماری ژنتیکی است؟ بله، سرطان یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییراتی در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که نحوهٔ رشد و تکثیر سلول‌ها را کنترل می‌کنند. سلول‌ها واحدهای سازندهٔ بدن هستند [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • نقش تعیین‌کنندهٔ پیشگیری و غربالگری در نجات جان بیماران مبتلا به پنج نوع سرطان

    یافتهٔ کلیدی:از سال ۱۹۷۵ تا ۲۰۲۰، تلاش‌های مرتبط با پیشگیری و غربالگری منجر به پیشگیری از مرگ ۴٫۷۵ میلیون نفر ناشی از پنج نوع سرطان شامل سرطان‌های پستان، دهانهٔ رحم، رودهٔ بزرگ (کولورکتال)، ریه و [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سیگارهای «لایت» و خطر سرطان

    سیگار موسوم به «لایت» چیست؟ شرکت‌های تولیدکنندهٔ دخانیات از دههٔ ۱۹۵۰ اقدام به بازطراحی سیگارها کرده‌اند. برخی از این سیگارهای بازطراحی‌شده با ویژگی‌های زیر، با عنوان «سیگار لایت» به بازار عرضه شدند: هنگامی که دود [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.