واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • در صورت ابتلا به دیابت از چه اشتباهاتی باید اجتناب کنید؟

    1/8 آیا در مدیریت دیابت خود دچار اشتباه می‌شوید؟ روتین روزانه شما برای مدیریت سلامت ممکن است شامل اقداماتی مانند مصرف دارو و خوردن غذاهای سالم باشد. با این حال، گاهی ممکن است دچار اشتباه شوید؛ برای مثال، فراموش کنید داروی خود را مصرف کنید. اگر به دیابت مبتلا باشید، [...] نوشته در صورت ابتلا به دیابت از چه اشتباهاتی باید اجتناب کنید؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • چگونه کبودی را سریع‌تر برطرف کنیم؟

    وقتی کسی به شما ضربه می‌زند یا به جسم سختی برخورد می‌کنید، ممکن است رگ‌های خونی کوچک زیر پوست پاره شوند. در این حالت، خون از رگ خارج شده و در بافت اطراف تجمع پیدا می‌کند و کبودی (Bruise) شکل می‌گیرد. این خون تا زمانی که بدن در فرآیند ترمیم [...] نوشته چگونه کبودی را سریع‌تر برطرف کنیم؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • ارزش غذایی و مزایای نوشیدن آب پرتقال

    آب پرتقال چیست؟ آب پرتقال محبوب‌ترین آب‌میوه در جهان است. سالانه حدود ۱٫۶ میلیارد تُن از این نوشیدنی در سراسر دنیا تولید می‌شود. علاوه بر انواع مختلفی که در فروشگاه‌های مواد غذایی عرضه می‌شود، می‌توانید آب پرتقال را در خانه نیز به‌صورت دستی یا با آب‌میوه‌گیری برقی تهیه کنید. آب [...] نوشته ارزش غذایی و مزایای نوشیدن آب پرتقال اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • کبد چرب و روده نشت‌پذیر: چگونه به بهبود یکدیگر کمک می‌کنند

    دستگاه گوارش شما میزبان تریلیون‌ها (بله درست متوجه شدید تریلیون) میکروارگانیسم است: باکتری‌ها، ویروس‌ها، قارچ‌ها و سایر موجودات میکروسکوپی. این مجموعه عظیم که در روده‌های شما زندگی می‌کند، «میکروبیوم روده» نام دارد و بر همه‌چیز، از هضم غذا گرفته تا عملکرد سیستم ایمنی، تأثیر می‌گذارد. حتی میزان چربی ذخیره‌شده در [...] نوشته کبد چرب و روده نشت‌پذیر: چگونه به بهبود یکدیگر کمک می‌کنند اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • کمبود آلفا‑۱ آنتی‌تریپسین (AAT

    کمبود آلفا‑۱ آنتی‌تریپسین (AAT) چیست؟ کمبود آلفا‑۱ آنتی‌تریپسین (AAT) بیماری ژنتیکی‌ای است که می‌تواند موجب بروز بیماری‌های جدی ریوی یا کبدی شود. علائم رایج شامل مشکلات تنفسی، دشواری در تنفس و گونه‌ها یا پوستی زرد (زردی) هستند. این بیماری از والدین به ارث می‌رسد؛ زیرا کبد شما پروتئین AAT کافی [...] نوشته کمبود آلفا‑۱ آنتی‌تریپسین (AAT اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • سردرد و حالت تهوع

    سردرد و حالت تهوع شایع هستند و می‌توانند هر دو را همزمان تحت تأثیر قرار دهند. متخصصان نمی‌دانند که چرا به نظر می‌رسد این دو در برخی افراد بیشتر رخ می‌دهند. اما آنها می‌دانند که مواردی مانند کم‌آبی بدن، میگرن و سایر شرایط می‌تواند باعث شود که شما سردرد و [...] نوشته سردرد و حالت تهوع اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • سردرد و میگرن در دوران بارداری

    آیا سردردها در دوران بارداری طبیعی هستند؟ اگر باردار هستید، بدون شک با دردها و احساس ناراحتی‌های جدیدی مواجه خواهید شد. داشتن سردردها، از جمله میگرن، در بارداری امری طبیعی است – اگرچه برای نوزاد مشکلی ایجاد نمی‌کند، ولی می‌تواند برای شما ناخوشایند باشد. خبر خوب این است که با [...] نوشته سردرد و میگرن در دوران بارداری اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • وضعیت میگرن

    میگرن نوعی سردرد است که علائم دیگری مانند حالت تهوع و مشکلات بینایی را نیز ایجاد می‌کند. این علائم می‌توانند از چند ساعت تا چند روز ادامه داشته باشند. اما  میگرنی که بیش از ۷۲ ساعت طول بکشد، میگرن پایدار نامیده می‌شود. میگرن معمولی گاهی اوقات می‌تواند به میگرن مداوم تبدیل شود [...] نوشته وضعیت میگرن اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آیا کافئین می‌تواند باعث سردرد شود؟

    کافئین و سردرد: ارتباط چیست؟ هر کسی هر از گاهی دچار سردرد می‌شود. و بیشتر ما هر روز در چیزی که می‌نوشیم یا می‌خوریم کافئین داریم. آیا ممکن است ارتباطی وجود داشته باشد؟ بله، و این ارتباطی تا حدودی پیچیده است: ممکن است کافئین باعث سردرد شود یا به تسکین [...] نوشته آیا کافئین می‌تواند باعث سردرد شود؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • محل سردرد: یک راهنمای جامع

    محل سردرد شما به چه معناست؟ محل سردرد شما راه مطمئنی برای تشخیص علت آن نیست، اما می‌تواند نقطه شروع خوبی برای فهمیدن ریشه مشکل باشد. با این حال، به خاطر داشته باشید که انواع مختلف سردرد می‌توانند در مکان‌های مشابهی ظاهر شوند. و مکان‌های بروز یک نوع خاص سردرد، [...] نوشته محل سردرد: یک راهنمای جامع اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

تازه های وب سایت سرطان

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان

    آیا سرطان یک بیماری ژنتیکی است؟ بله، سرطان یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییراتی در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که نحوهٔ رشد و تکثیر سلول‌ها را کنترل می‌کنند. سلول‌ها واحدهای سازندهٔ بدن هستند [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • نقش تعیین‌کنندهٔ پیشگیری و غربالگری در نجات جان بیماران مبتلا به پنج نوع سرطان

    یافتهٔ کلیدی:از سال ۱۹۷۵ تا ۲۰۲۰، تلاش‌های مرتبط با پیشگیری و غربالگری منجر به پیشگیری از مرگ ۴٫۷۵ میلیون نفر ناشی از پنج نوع سرطان شامل سرطان‌های پستان، دهانهٔ رحم، رودهٔ بزرگ (کولورکتال)، ریه و [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سیگارهای «لایت» و خطر سرطان

    سیگار موسوم به «لایت» چیست؟ شرکت‌های تولیدکنندهٔ دخانیات از دههٔ ۱۹۵۰ اقدام به بازطراحی سیگارها کرده‌اند. برخی از این سیگارهای بازطراحی‌شده با ویژگی‌های زیر، با عنوان «سیگار لایت» به بازار عرضه شدند: هنگامی که دود [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.