واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، […]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر

چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با […]

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

بیماری

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص […]

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

بیماری‌ها

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی […]

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

CRISPER

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید […]

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه ترین مطالب

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

CRISPER
مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

دانشمندان بالاخره سازوکار پنهان ارتباط الکل با کبد چرب را آشکار کردند

اخبار
🟦 کشف مهم پژوهشگران کلینیک مایو پژوهشگران Myo Clinic سازوکاری را شناسایی کرده‌اند که توضیح می‌دهد چرا مصرف بیش از حد الکل به بیماری کبد چرب کمک می‌کند—اختلالی که بیش از یک‌سوم مردم ایالات متحده [...]

آموزش خانواده ها

آموزش بیماران و خانواده ها

درمان پیش از تولد بیماری‌های ژنتیکی با تزریق دارو به مایع آمنیوتیک

مطالعه‌ای پیشگامانه به رهبری دانشگاه UCSF نشان می‌دهد که تزریق دارو به مایع آمنیوتیک می‌تواند از پیشرفت بیماری تحلیل عضلانی نخاعی (SMA) در دوران جنینی جلوگیری کند. این روش نه‌تنها بی‌خطر بوده، بلکه درمانی مؤثر را برای این بیماری عصبی ژنتیکی فراهم کرده و راه را برای کارآزمایی‌های بالینی در انسان هموار می‌سازد. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

تأثیر ژن‌های غیرموروثی والدین بر رشد تحصیلی و روانی کودکان

مطالعه‌ای تازه از محققان دانشگاه UCL نشان می‌دهد که ژن‌های والدین-حتی ژن‌هایی که به صورت مستقیم از والدین به فرزندانشان منتقل نمی‌شوند- می‌توانند از طریق تأثیر بر محیط تربیتی، نقش مهمی در موفقیت تحصیلی و سلامت روان کودکان ایفا کنند. این پدیده با عنوان پرورش ژنتیکی (genetic nurture) شناخته می‌شود و تأکید دارد که ترکیب پیچیده‌ای از عوامل ژنتیکی و محیطی در رشد کودک دخیل هستند، نه صرفاً وراثت مستقیم. […]

آموزش بیماران و خانواده ها

اختلال ریتم قلبی ناشی از باکتری پنهان‌شده در لثه‌ها

مطالعه‌ای جدید نشان داده است که باکتری عامل بیماری لثه (P. gingivalis) می‌تواند وارد جریان خون شود، به دهلیز چپ قلب نفوذ کند و با ایجاد فیبروز، خطر فیبریلاسیون دهلیزی (AFib) را افزایش دهد. این یافته‌ها نشان می‌دهد که بهداشت دهان و دندان نقشی مهم در پیشگیری از بیماری‌های قلبی دارد. […]

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی

واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، […]

آلزایمر

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با […]

بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص […]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • نکاتی که باید در مورد نورپردازی برای افراد کم بینا بدانید

    کم بینایی چیست ؟ این وضعیت مبهم که گاهی اوقات از دست دادن بینایی یا اختلال بینایی نامیده می‌شود، یک تشخیص دائمی و تغییر دهنده زندگی است. این بیماری با نابینایی – که زمانی رخ می‌دهد که شما بیشتر یا تمام بینایی خود را از دست می‌دهید – یکسان نیست و همچنین [...] نوشته نکاتی که باید در مورد نورپردازی برای افراد کم بینا بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • معاینه کم بینایی چیست؟

    کم بینایی علت اصلی ناتوانی در ایالات متحده است. معاینه کم بینایی به پزشک شما کمک می‌کند تا راه‌هایی برای افزایش بینایی قابل استفاده و بهبود کیفیت زندگی شما پیدا کند.  کم بینایی چیست؟ کم بینایی ، از دست دادن بینایی است که حتی با عینک، لنز، دارو یا جراحی قابل [...] نوشته معاینه کم بینایی چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • کم بینایی چیست؟

    این نوعی از کاهش بینایی است که با عینک طبی، لنزهای تماسی یا جراحی قابل اصلاح نیست. کم بینایی شامل نابینایی کامل نمی‌شود، زیرا مقداری از بینایی شما باقی خواهد ماند. با این حال، می‌توان آن را با وسایل کمکی بینایی مانند ذره‌بین درمان یا جبران کرد. این بیماری شامل درجات مختلفی از کاهش بینایی [...] نوشته کم بینایی چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • نکاتی در مورد نحوه صحیح چکاندن قطره چشم

    اگر گلوکوم دارید ، به احتمال زیاد از یک یا چند نوع قطره چشم، احتمالاً 2، 3 یا چند بار در طول روز استفاده می‌کنید. این قطره‌های چشم در محافظت و حفظ بینایی شما بسیار مهم هستند. با کاهش فشار داخل چشم، قطره‌های چشم به جلوگیری از آسیب بیشتر عصب بینایی و از دست دادن بینایی کمک [...] نوشته نکاتی در مورد نحوه صحیح چکاندن قطره چشم اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • کدام داروها گلوکوم را درمان می‌کنند؟

    اگر گلوکوم دارید، معاینات منظم و دنبال کردن برنامه درمانی می‌تواند به کند شدن یا جلوگیری از مشکلات بینایی کمک کند. تمرکز درمان گلوکوم، کاهش فشار چشم برای محافظت از عصب بینایی است. برای انجام این کار، پزشک ممکن است قطره یا قرص چشمی تجویز کند. قطره چشم درمان گلوکوم اغلب با این داروها شروع می‌شود. این داروها برای [...] نوشته کدام داروها گلوکوم را درمان می‌کنند؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • آیا برای گلوکوم خود به جراحی نیاز دارم؟

    جراحی معمولاً اولین قدم برای درمان گلوکوم نیست، اما اگر سایر درمان‌ها مؤثر نباشند، ممکن است بینایی شما را نجات دهد. گلوکوم وضعیتی است که در آن آسیب عصب بینایی یا تهدید آسیب ناشی از (معمولاً افزایش) فشار داخل چشم وجود دارد. چشم، مانند یک توپ بسکتبال، می‌تواند بیش از حد [...] نوشته آیا برای گلوکوم خود به جراحی نیاز دارم؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • گلوکوم ناشی از ضربه به چشم (Angle Recession Glaucoma) چیست؟

    گلوکوم ناشی از ضربه به چشم که به آن «گلوکوم Angle Recession» هم گفته می‌شود، می‌تواند پس از وارد شدن آسیب یا تروما به چشم ایجاد شود. اگرچه درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما در صورت تشخیص زودهنگام، درمان‌ها می‌توانند از پیشرفت بیماری و از دست رفتن بینایی جلوگیری [...] نوشته گلوکوم ناشی از ضربه به چشم (Angle Recession Glaucoma) چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • گلوکوم با فشار طبیعی چیست؟

    گلوکوم یا آب سیاه بیماری است که به عصب بینایی که چشم شما را به مغز متصل می‌کند تا بتوانید ببینید، آسیب می‌رساند. این بیماری معمولاً به دلیل فشار چشم بسیار بالا رخ می‌دهد. اما نوع “فشار طبیعی” آن متفاوت است. مایعی وجود دارد که به طور معمول در قسمت جلوی چشم [...] نوشته گلوکوم با فشار طبیعی چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • گلوکوم حاد زاویه بسته چیست؟

    این بیماری جدی باعث می‌شود فشار داخل چشم شما (که پزشک ممکن است آن را فشار داخل چشمی یا IOP بنامد) ناگهان بالا برود. این فشار می‌تواند ظرف چند ساعت افزایش یابد. این اتفاق زمانی می‌افتد که مایع داخل چشم شما نمی‌تواند آنطور که باید تخلیه شود. این بیماری به اندازه سایر انواع گلوکوم که باعث [...] نوشته گلوکوم حاد زاویه بسته چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • گلوکوم زاویه باز چیست؟

    این بیماری با اختلاف، شایع‌ترین نوع گلوکوم است. آنقدر آهسته و بدون درد بروز می‌کند که ممکن است سال‌ها بدون اینکه متوجه شوید به آن مبتلا هستید، زندگی کنید. و زمانی که متوجه آن می‌شوید، احتمالاً آسیب زیادی به چشم وارد کرده است. گلوکوم زاویه باز معمولاً در افراد بالای ۵۰ سال [...] نوشته گلوکوم زاویه باز چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

پزشکی فرد محور

تازه های وب سایت سرطان

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان

    آیا سرطان یک بیماری ژنتیکی است؟ بله، سرطان یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییراتی در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که نحوهٔ رشد و تکثیر سلول‌ها را کنترل می‌کنند. سلول‌ها واحدهای سازندهٔ بدن هستند [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • نقش تعیین‌کنندهٔ پیشگیری و غربالگری در نجات جان بیماران مبتلا به پنج نوع سرطان

    یافتهٔ کلیدی:از سال ۱۹۷۵ تا ۲۰۲۰، تلاش‌های مرتبط با پیشگیری و غربالگری منجر به پیشگیری از مرگ ۴٫۷۵ میلیون نفر ناشی از پنج نوع سرطان شامل سرطان‌های پستان، دهانهٔ رحم، رودهٔ بزرگ (کولورکتال)، ریه و [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سیگارهای «لایت» و خطر سرطان

    سیگار موسوم به «لایت» چیست؟ شرکت‌های تولیدکنندهٔ دخانیات از دههٔ ۱۹۵۰ اقدام به بازطراحی سیگارها کرده‌اند. برخی از این سیگارهای بازطراحی‌شده با ویژگی‌های زیر، با عنوان «سیگار لایت» به بازار عرضه شدند: هنگامی که دود [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.