واریوم (Variome) در ژنتیک انسانی و ژنتیک بالینی

تازه های ژنومیک و ژنتیک بالینی
در ژنتیک انسانی، «یافتن واریانت» معمولاً از «تفسیر واریانت» آسان‌تر است. مفهوم واریوم (Variome)—یعنی مجموعهٔ تنوع ژنتیکی در سطح جمعیت—یکی از جوانب عمده در تفسیر واریانت‌ها، کاهش تعداد واریانت های با اهمیت نامشخص یا VUS، [...]

مولکولی در بدن شما که شاید با آلزایمر مبارزه کند

آلزایمر
چکیده پژوهشگران مؤسسه Paul Scherrer (PSI) سازوکار تازه‌ای را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد مولکولی طبیعی به‌نام اسپرمین (Spermine) ممکن است بدن را در برابر بیماری‌های نورودژنراتیو مانند آلزایمر و پارکینسون محافظت کند. اسپرمین با [...]
بیماری

آسیب پنهان DNA میتوکندری؛ حلقه مفقوده در برخی بیماری‌ها

کشف نوع جدیدی از آسیب DNA در میتوکندری پژوهشگران دانشگاه UC Riverside نوع تازه‌ای از آسیب DNA را در میتوکندری—ساختارهای کوچک تولیدکننده انرژی سلول—شناسایی کرده‌اند که ممکن است توضیح دهد بدن چگونه استرس را تشخیص [...]
بیماری‌ها

پیشرفت جدید در تصویربرداری مغزی، سرنخ‌هایی تازه درباره پارکینسون آشکار می‌کند

روش نوآورانه «Zap-and-Freeze» و ثبت ارتباطات فوق‌سریع سلول‌های عصبی پژوهشگران مرکز پزشکی جانز هاپکینز گزارش کردند که موفق شده‌اند با استفاده از روشی به نام «زدن و انجماد» (zap-and-freeze) ارتباطات بسیار سریع میان سلول‌های مغزی [...]
CRISPER

دانشمندان کارایی CRISPR را سه برابر افزایش دادند

مروری کوتاه فناوری ویرایش ژن CRISPR می‌تواند پزشکی را متحول کند، اما رساندن مؤثر آن به بافت‌ها و سلول‌های مرتبط با بیماری چالشی جدی است.اکنون یک سیستم انتقال جدید که CRISPR را درون نانوذرات «اسید [...]

تازه های وب سایت پزشک وب

  • نکاتی که باید در مورد چگونگی کمک متخصصان به دانش‌آموزان نابینا بدانید

    چه کسانی متخصصان کمک آموزشی برای دانش‌آموزان نابینا هستند؟ مدرسه و آموزش، چالش‌های منحصر به فردی را برای دانش‌آموزان دارای معلولیت، از جمله دانش‌آموزان دارای نقص بینایی، ایجاد می‌کند . معلمانی که برای برآورده کردن نیازهای آموزشی خود با مشکل مواجه هستند، اغلب برای کمک به متخصصان کمک می‌کنند، به خصوص هنگام [...] نوشته نکاتی که باید در مورد چگونگی کمک متخصصان به دانش‌آموزان نابینا بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • چگونه افراد نابینا می‌توانند از پژواک‌یابی استفاده کنند

    پژواک‌یابی مکانیسمی است که به شما امکان می‌دهد با استفاده از صدا به جای بینایی، در محیط حرکت کنید. حیواناتی مانند خفاش‌ها و دلفین‌ها به خاطر مهارت‌های پژواک‌یابی خود مشهور هستند – با این حال، بسیاری از مردم نمی‌دانند که انسان‌ها نیز می‌توانند این مهارت را یاد بگیرند. در اینجا [...] نوشته چگونه افراد نابینا می‌توانند از پژواک‌یابی استفاده کنند اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • نکاتی که باید در مورد علائم عابر پیاده قابل دسترس (علائم صوتی) بدانید

    در دنیایی که با سرعت زیاد و دائماً در حال تغییر است و فناوری در همه جا در حال رشد است، باید از این فناوری در حال تکامل برای ارائه خدمات به طیف وسیعی از مخاطبان، از جمله افراد دارای معلولیت و اختلالات، استفاده شود.  فناوری از طریق سیگنال‌های عابر [...] نوشته نکاتی که باید در مورد علائم عابر پیاده قابل دسترس (علائم صوتی) بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • بیسبال بیپ چیست؟

    حتی اگر با بیسبال آشنا باشید، ممکن است نام یک بازی کمتر شناخته‌شده به نام بیسبال بیپ را نشنیده باشید.  بیسبال بیپ نوعی از سرگرمی آمریکایی است که برای افراد دارای اختلال بینایی توسعه داده شده است . این ورزش از نشانه‌های صوتی و تجهیزات ویژه برای هشدار و هدایت بازیکنان به [...] نوشته بیسبال بیپ چیست؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • چه مشاغلی برای افراد دارای اختلال بینایی مناسب است؟

    در حالی که برخی مشاغل وجود دارد که انجام آنها برای افراد نابینا دشوار است، افراد دارای اختلال بینایی در زمینه‌ها و بخش‌های مختلفی در نیروی کار آمریکا مشغول به کار هستند. در واقع، افراد دارای اختلال بینایی در زمینه‌های بسیار متنوعی مشغول به کار هستند که در حال حاضر [...] نوشته چه مشاغلی برای افراد دارای اختلال بینایی مناسب است؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • نکاتی که باید در مورد فایل‌های چاپ سه‌بعدی برای افراد کم‌بینا بدانید

    چاپ سه‌بعدی مفهوم جدیدی نیست، زیرا می‌توان ریشه‌های آن را در دهه ۱۹۸۰ یافت. چاپ سه‌بعدی که امروزه می‌شناسیم، فرآیند تبدیل یک مدل دیجیتال به یک شیء ملموس، جامد و سه‌بعدی است. دنیای چاپ سه‌بعدی به لطف دسترسی، مقرون‌به‌صرفه بودن و فناوری کم‌حجم، اخیراً به‌طور فزاینده‌ای محبوب شده است.  چاپ [...] نوشته نکاتی که باید در مورد فایل‌های چاپ سه‌بعدی برای افراد کم‌بینا بدانید اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • در صورت ابتلا به دیابت از چه اشتباهاتی باید اجتناب کنید؟

    1/8 آیا در مدیریت دیابت خود دچار اشتباه می‌شوید؟ روتین روزانه شما برای مدیریت سلامت ممکن است شامل اقداماتی مانند مصرف دارو و خوردن غذاهای سالم باشد. با این حال، گاهی ممکن است دچار اشتباه شوید؛ برای مثال، فراموش کنید داروی خود را مصرف کنید. اگر به دیابت مبتلا باشید، [...] نوشته در صورت ابتلا به دیابت از چه اشتباهاتی باید اجتناب کنید؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • چگونه کبودی را سریع‌تر برطرف کنیم؟

    وقتی کسی به شما ضربه می‌زند یا به جسم سختی برخورد می‌کنید، ممکن است رگ‌های خونی کوچک زیر پوست پاره شوند. در این حالت، خون از رگ خارج شده و در بافت اطراف تجمع پیدا می‌کند و کبودی (Bruise) شکل می‌گیرد. این خون تا زمانی که بدن در فرآیند ترمیم [...] نوشته چگونه کبودی را سریع‌تر برطرف کنیم؟ اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • ارزش غذایی و مزایای نوشیدن آب پرتقال

    آب پرتقال چیست؟ آب پرتقال محبوب‌ترین آب‌میوه در جهان است. سالانه حدود ۱٫۶ میلیارد تُن از این نوشیدنی در سراسر دنیا تولید می‌شود. علاوه بر انواع مختلفی که در فروشگاه‌های مواد غذایی عرضه می‌شود، می‌توانید آب پرتقال را در خانه نیز به‌صورت دستی یا با آب‌میوه‌گیری برقی تهیه کنید. آب [...] نوشته ارزش غذایی و مزایای نوشیدن آب پرتقال اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

  • کبد چرب و روده نشت‌پذیر: چگونه به بهبود یکدیگر کمک می‌کنند

    دستگاه گوارش شما میزبان تریلیون‌ها (بله درست متوجه شدید تریلیون) میکروارگانیسم است: باکتری‌ها، ویروس‌ها، قارچ‌ها و سایر موجودات میکروسکوپی. این مجموعه عظیم که در روده‌های شما زندگی می‌کند، «میکروبیوم روده» نام دارد و بر همه‌چیز، از هضم غذا گرفته تا عملکرد سیستم ایمنی، تأثیر می‌گذارد. حتی میزان چربی ذخیره‌شده در [...] نوشته کبد چرب و روده نشت‌پذیر: چگونه به بهبود یکدیگر کمک می‌کنند اولین بار در وب ام دی. پدیدار شد.

تازه های وب سایت سرطان

  • مدیریت (Management) سرطان معده منتشر ارثی

    مداخله جراحی: گاسترکتومی کاهنده خطر گاسترکتومی کامل کاهنده خطر (Risk-Reducing Total Gastrectomy; RRTG) همراه با ازوفاژوژژنوستومی همچنان درمان انتخابی برای افراد دارای واریانت پاتوژنیک CDH1 محسوب می‌شود [1]. در نمونه‌های RRTG این بیماران، اغلب کانون‌های [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تظاهرات بالینی در سرطان معده منتشر ارثی

    خطر سرطان معده در حاملان واریانت پاتوژنیک CDH1، خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان معده منتشر (Diffuse Gastric Cancer) تا سن ۸۰ سالگی در مردان بین ۳۷ تا ۷۰ درصد و در زنان بین ۲۵ تا [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان معده منتشر ارثی

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) نخستین‌بار در یک خانواده بزرگ بومی مائوری در نیوزیلند شناسایی شد. این افراد دارای یک واریانت پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 بودند [1]. از زمان این [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • تعریف و مدیریت خانواده‌های شبه‌سرطان معده منتشر ارثی (HDGC-like)

    واریانت‌های پاتوژنیک ژرم‌لاین در ژن CDH1 در حدود ۳۰٪ تا ۴۰٪ از خانواده‌هایی که از نظر بالینی به‌عنوان مبتلا به HDGC تعریف می‌شوند و از پیشینه‌های قومی مختلف هستند، شناسایی می‌گردد [1,2]. کنسرسیوم بین‌المللی سرطان [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • معیارهای انجام آزمایش ژنتیک برای سرطان معده منتشر ارثی

    خلاصه‌ای از دستورالعمل‌های سال ۲۰۲۰ کنسرسیوم بین‌المللی سرطان معده (International Gastric Cancer Linkage Consortium; IGCLC) برای انجام آزمایش ژنتیک HDGC در ادامه ارائه شده است [1].آزمایش ژنتیک ژن CDH1 زمانی قابل انجام است که فرد [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • مقدمه ای بر سرطان معده منتشر ارثی–برای متخصصان سلامت

    سرطان معده منتشر ارثی (Hereditary Diffuse Gastric Cancer; HDGC) یک سندرم سرطان ارثی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است که خطر ابتلای فرد به سرطان معده منتشر و سرطان پستان لوبولار را افزایش می‌دهد. HDGC [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی

    آزمایش ژنتیک برای بررسی خطر ابتلا به سرطان ارثی چیست؟ آزمایش ژنتیک به دنبال تغییرات ارثی خاص (که گاهی اوقات جهش یا واریانت‌های بیماری‌زا نامیده می‌شوند) در ژن‌های فرد می‌گردد که ممکن است خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سرطان را افزایش دهد. تصور [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • ژنتیک سرطان

    آیا سرطان یک بیماری ژنتیکی است؟ بله، سرطان یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییراتی در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که نحوهٔ رشد و تکثیر سلول‌ها را کنترل می‌کنند. سلول‌ها واحدهای سازندهٔ بدن هستند [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • نقش تعیین‌کنندهٔ پیشگیری و غربالگری در نجات جان بیماران مبتلا به پنج نوع سرطان

    یافتهٔ کلیدی:از سال ۱۹۷۵ تا ۲۰۲۰، تلاش‌های مرتبط با پیشگیری و غربالگری منجر به پیشگیری از مرگ ۴٫۷۵ میلیون نفر ناشی از پنج نوع سرطان شامل سرطان‌های پستان، دهانهٔ رحم، رودهٔ بزرگ (کولورکتال)، ریه و [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.

  • سیگارهای «لایت» و خطر سرطان

    سیگار موسوم به «لایت» چیست؟ شرکت‌های تولیدکنندهٔ دخانیات از دههٔ ۱۹۵۰ اقدام به بازطراحی سیگارها کرده‌اند. برخی از این سیگارهای بازطراحی‌شده با ویژگی‌های زیر، با عنوان «سیگار لایت» به بازار عرضه شدند: هنگامی که دود [...] این مطلب اولین بار در وب سایت سرطان.ایران. منتشر شد.